致聋”,“一巴掌致聋”来看为什么要做耳聋基因检测

发布网友发布时间：2022-05-29 18:32

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热心网友时间：2023-11-19 12:07

其实，并不是只有耳聋残疾人才会生育聋儿。临床数据显示，90%的聋儿的父母听力是正常的，但即使听力正常的夫妇，由于携带了耳聋基因（隐性），也面临生育聋儿的风险。

遗传基因造成耳聋基本是四个基因位点存在缺陷。GJB2和GJB3基因，如果孩子的父母这两个基因存在隐性缺陷，则孩子极有可能发生先天性重度耳聋或后天高频感音神经性耳聋。还有一种是SLC26A4基因，这个基因缺陷称为“一巴掌致聋基因”。患儿出生时听力一般接近正常，多数在3岁左右发病，感冒、轻微的外伤便可诱发耳聋，一巴掌就可导致聋。如提前知道孩子携带这种基因，注意避免剧烈活动撞击，这样孩子也能正常度过一生。

传统新生儿筛查技术只能筛查出先天性耳聋即出生已聋的孩子，对于基因缺陷造成的迟发性耳聋及“一巴掌致聋”只能依靠基因检测芯技术。只需取被检者的一点血液，就能够判断出被检者是否存在耳聋基因缺陷，包括先天性遗传性聋、对脑部震荡极其敏感的迟发性聋（俗称一巴掌聋）。

高危人群（聋人及亲属等）可在婚前筛查，通过遗传咨询和婚育指导实现优生优育；孕妇在孕期进行产前筛查可提前预知生育聋儿风险；新生儿进行耳聋基因筛查可有效提高遗传性耳聋患儿的检出率，实现早期发现、早期诊断、早期干预。