染色体高通量测序结果是seq[hg19]dup(2)(p16.3p16.2)是什么意思？
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发布时间：2022-05-10 14:46
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时间：2023-10-12 07:42
seq表示测序技术，说明这个结果是通过测序技术获得的；
[hg19]是指参考基因组版本，此为人类参考基因组hg19版本；
p是指染色体重复，和染色体缺失（del）对应；
（2）是指2号染色体；
p是指染色体短臂，与染色体长臂q对应；
16.3指染色体的16.3区带位置。
这个结果合起来解释就是，2号染色体p16.3到p16.2区域发生染色体重复，为异常结果。
