癫痫是如何发病的?
发布网友
发布时间：2022-05-11 12:36
共4个回答
热心网友
时间：2023-10-12 14:46
（1）遗传因素。单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150 种以上少见的基因缺陷综合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作。
其中常染色体显性遗传病约25 种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等；常染色体隐性遗传病约100 种，如家族性黑_性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等；以及20 余种性染色体遗传基因缺陷综合征。
①遗传易感性。在癫痫发病中起重要作用，特发性癫痫患者的近亲患病率（2% ～ 6%）明显高于一般人群（0.5% ～ 1%），一级亲属癫痫发病率是对照组一级亲属的4 ～ 5 倍。特发性癫痫遗传方式不同，如儿童期失神癫痫为常染色体显性遗传，特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。遗传仅影响癫痫预致性，外显率受年龄*，如儿童失神癫痫脑电图以每秒钟3 周棘慢波综合为特征，40%以上的患儿同胞在适龄（5 ～ 16 岁）时出现同样的EEG 异常，其中仅1/4 出现临床发作；症状性癫痫患者近亲患病率为1.5%，也高于正常人，也有罹患癫痫预致性，某些症状性癫痫如高热惊厥和结节性硬化症本身即是遗传性疾病。1951 年，Lennox 调查423l 例癫痫患者，特发性癫痫家族的发病率及症状性癫痫发作均显著高于一般人群，前者高于后者，近亲高于远亲。据Schulte、Rosanoff 和Lennox 等调查553 对孪生子， 癫痫患病一致性单卵孪生子为57%（106/186） ，双卵孪生子为9%（33/367）。有报告单卵双胎儿童失神和全面性强直-阵挛发作（GTCS）一致率为100%。Lennox 和Gibbs 调查，癫痫患者近亲脑波异常率达60%，但临床发作仅为2.4%。遗传因素可导致特殊类型癫痫，影响癫痫阈值，临床常见的脑炎、外伤等仅在有遗传倾向患者导致癫痫发作，GTCS、高热惊厥等都可能是遗传因素决定的癫痫阈值降低所致。
②遗传因素通过多种途径影响癫痫发作。有家族史的特发性癫痫患者可因遗传因素降低个体痫性发作阈值；遗传病基因*是引起癫痫的原因，如进行性肌阵挛性癫痫等；目前已克隆多种常染色体显性遗传的特发性癫痫基因，均编码离子通道蛋白，如家族性夜间发作性额叶癫痫是位于20q13.2 编码配体门控钙离子通道的基因（CHRNA4）突变，导致编码产物神经元烟碱型乙酰胆碱受体（nAchRs）α -4 亚单位功能受损，突变受体通道钙离子内流减少，突触前末梢释放抑制性神经递质GABA 亦减少，突触抑制功能降低引发癫痫发作；青年肌阵挛癫痫（JME）位点在6p21.3 区（EJM1），呈常染色体显性遗传，外显率70%；良性家族性新生儿癫痫（BFNC）基因在20q13.2（EBN1）和8q（EBN2），EBN1 外显率高，呈常染色体显性遗传。Unverricht Lundborg 型进行性肌阵挛癫痫位点在21q22（EPM1）等。
③基因图谱研究。癫痫综合征临床表现及遗传方式复杂，许多基因突变导致的遗传病可产生症状性癫痫，各类癫痫遗传方式、致病基因及其蛋白产物还不清楚，特发性癫痫遗传易感性的物质基础迄今尚未确定。1981 年首次提出是否存在癫痫基因问题，开始进行反向遗传学研究，即未鉴定突变基因的蛋白产物前，先用各类标志物进行遗传家系连锁分析或癫痫人群关联分析，最终查明未知癫痫基因染色体定位、基因克隆和鉴定蛋白产物，预期这一研究将会取得较大进展。
④候选基因研究。对人类及实验性癫痫动物模型研究确定，癫痫发病机制涉及某些蛋白质如神经递质、神经肽及其代谢酶、受体、离子泵及离子通道等异常。不少基因已分离克隆，并在染色体上定位，这些基因位点内部及其周围多态性座位，可作为筛查癫痫家系的遗传标志，称为候选基因。此研究目的是寻找导致癫痫的缺陷基因蛋白产物，若动物实验怀疑某种蛋白质缺陷可能与癫痫发病机制有关，则编码该蛋白质的基因座位应与未知的癫痫基因相同，也可在家系连锁分析中观察编码该蛋白质基因与致病基因的连锁程度。作为候选基因的条件必须是已被克隆、鉴定、染色体定位、并已合成其编码蛋白者。
（2）正常人可因电刺激或化学刺激诱发癫痫发作。提示正常脑具有产生发作的解剖- 生理基础，易受各种刺激触发。一定频率和强度电流刺激可使脑产生病性放电，刺激停止后仍持续放电，导致全身强直性发作；刺激减弱后只出现短暂后放电，若有规律地重复（甚至可能每天仅1 次）刺激，后放电间期和扩散范围逐渐增加，直至引起全身性发作，甚至不给任何刺激也可自发地出现点燃导致发作。
癫痫特征性变化是脑内局限区域许多神经元猝然同步激活50 ～ 100毫秒，而后抑制，EEG 出现一次高波幅负相棘波放电，紧跟一个慢波。
局限区神经元重复同步放电数秒钟可出现单纯部分性发作，放电经脑扩散持续数秒至数分钟，可出现复杂部分性或全身性发作。
（3）电生理及神经生化异常。神经元过度兴奋可导致异常放电，用细胞内电极描记癫痫动物模型大脑皮质过度兴奋发现，神经元动作电位爆发后出现连续去极化和超极化，产生兴奋性突触后电位（EPSP）和去极化飘移（DS），使细胞内Ca2+ 和Na+ 增加，细胞外K+ 增加，Ca2+ 减少，出现大量DS，并以比正常传导快数倍的速度向周围神经元扩散。生化研究发现，海马和颞叶神经元去极化时可释放大量兴奋性氨基酸（EAA）及其他神经递质，激活NMDA 受体后，大量Ca2+ 内流，导致兴奋性突触进一步增强。痫性病灶细胞外K+ 增加可减少抑制性氨基酸（IAA）释放，降低突触前抑制性GABA 受体功能，使兴奋性放电易于向周围和远隔区投射。癫痫灶自孤立放电向发作移行时，DS 后抑制消失被去极化电位取代，邻近区及有突触连接的远隔区内神经元均被激活，放电经皮质局部回路、长联合通路（包括胼胝体通路）和皮质下通路扩散。局灶性发作可在局部或全脑扩散，有些迅速转为全身性发作，特发性全面性癫痫发作的产生可能通过广泛网状分支的丘脑皮质回路实现。
（4）癫痫发作可能与脑内抑制性神经递质有关。如γ 氨基丁酸（GABA）突触抑制减弱，兴奋性递质如N- 甲基-D- 天冬氨酸（NMDA）受体介导谷氨酸反应增强。抑制性递质包括单胺类（多巴胺、去甲肾上腺素、5- 羟色胺）和氨基酸类（GABA、甘氨酸）。
（5）病理形态学异常与致痫灶。应用皮质电极探查放电的皮质痫性病灶，发现不同程度胶质增生、灰质异位、微小胶质细胞瘤或毛细血管瘤等。电镜可见痫性病灶神经突触间隙电子密度增加，标志突触传递活动的囊泡排放明显增多。免疫组化法证实，致痫灶周围有大量活化的星形细胞，改变神经元周围离子浓度，使兴奋易于向周围扩散。
热心网友
时间：2023-10-12 14:47
癫痫即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。
癫痫的症状：
1、癫痫大发作：病人会突然失去意识，紧接着就会摔倒，然后就是大家都很清楚的那些表现，例如抽搐、口吐白沫、大小便失禁等等。全身呈现僵硬的状态，大概会在几分钟内自行恢复。
2、癫痫小发作有两种表现，种是失神小发作，第二种是肌阵挛小发作。失神小发作表现为愣神，呼之不应，语言中断，若是手中有拿着东西，还会掉落，持续时间约为数十秒。肌阵挛小发作表现为面部、上肢、颈部发生短暂的肌阵挛。
3、局限性发作：脸部的一侧，或是身体的一侧出现短暂性的抽搐，或者麻木。一些时候这些抽搐会由四肢的末端延伸至对侧。
4、精神运动性发作，类似失神小发作，但是持续的时间会比较的长，出现幻觉、错觉，还会出现一些无意识的动作例如咀嚼，吮吸等等。
热心网友
时间：2023-10-12 14:47
热心网友
时间：2023-10-12 14:48
新生儿期直至青春期，神经系统结构和功能都处于快速发育塑形过程中，因此，不同年龄段的癫痫从病因、发病机制、临床特征表现到预后，很多方面与*不同。小儿癫痫病因多样，临床表现各异，应尽可能做到病因诊断，选择恰当的适宜的治疗。特别是6岁以下，是脑发育的关键时期，建议积极控制癫痫发作，以利于患儿的生长发育。
病因
特发性儿童癫痫占癫痫患者总数20%，没有找到致病原因，大多与遗传有关，因此也称作隐源性癫痫或遗传性癫痫。
继发性儿童癫痫指儿童生长发育过程中由于某种意外原因导致的脑结构或功能异常，神经网络异常放电所产的癫痫发作，主要病因如下：
1.围产期缺血缺氧脑损伤
是主要是产伤、窒息、颅内出血、缺氧缺血性脑病，其中以缺氧缺血性脑病而致癫痫者最常见。
2.先天脑发育畸形
如无脑回畸形、巨脑回畸形、多小脑回畸形、灰质异位症、脑穿通畸形、先天性脑积水、胼胝体发育不全、蛛网膜囊肿、巨脑症。
3.神经皮肤综合征
最常见的有结节性硬化、颜面血管瘤病。
4.遗传代谢病
如苯丙酮尿症、高氨血症、脑脂质沉积症、维生素B6依赖症。
5.颅内感染
如细菌性脑膜炎、病毒性脑炎、脑脓肿、霉菌性脑膜炎、脑寄生虫病、接种后脑炎等。
6.营养代谢障碍及内分泌疾病
常见有的低血糖、低血钙、低血镁、甲状腺功能低下。
7.脑血管病
如脑血管畸形、脑血管炎。
8.外伤
由外伤而致的颅内出血、颅骨骨折、脑挫裂伤等。
9.脑肿瘤
如神经胶质瘤、星形细胞瘤等，位于顶、额、颞叶区的肿瘤常引起癫痫。
10脑变性病
脑黄斑变性、多发性硬化、亚急性硬化性全脑炎。
11.中毒性脑病
药物中毒；食物中毒、一氧化碳(CO)中毒、有机磷中毒、重金属中毒(汞、铅、砷)等。
希望对您有所帮助。
