16p13.11微缺失/重复综合征介绍及应对策略

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16p13.11微缺失/重复综合征涉及16号染色体p13.11区域，其大小通常约为1.65Mb，基因MYH11在致病性中起到关键作用。不同患者在起始终止位置和片段大小上有所差异，检测方法也会影响结果。临床表现为缺失或重复，致病性明确的为微缺失，其ClinGen数据库单倍剂量评分3分，外显率为13.1%；而微重复则评分2分，外显率为8.43%。症状表现各异，家族内携带者情况可作参考，但个体间差异明显。*和儿童患者目前尚无特效治疗方法，对症治疗为宜。产前评估时，应综合疾病表现、外显率和家族史，决定是否保留胎儿。遗传给后代的概率均为1/2，鉴于微重复的致病性尚不明确，一般不推荐三代试管婴儿技术来阻断此遗传。欢迎咨询交流，对遗传病检测、携带者筛查、产前诊断和三代试管感兴趣的朋友可联系HellseggaGene，咨询前请阅读置顶帖咨询须知。