面肩肱型肌营养不良症什么原因导致FSHD?
发布网友
发布时间：2024-10-24 16:55
我来回答
共1个回答
热心网友
时间：2024-11-10 21:08
FSHD的发病主要源于遗传缺陷，这些缺陷导致4号染色体上的DNA片段较正常人短小。然而，这些缺失并非针对单一的特定基因，其确切机制尚不明确，可能通过影响其他基因间接引发病症。值得注意的是，有一小部分患者看似FSHD，但4号染色体上并未发现短片段，其遗传因素仍在研究中。
在早期研究中，科学家曾推测4号染色体DNA缺失可能隐藏着编码肌肉相关蛋白质的基因。然而，至今未能找到这样的基因，促使他们转而考虑DNA缺失可能影响了邻近基因的活性。他们认为，正常情况下，这些基因的表达应该是受到抑制的。在FSHD患者体内，由于这些抑制性DNA片段的缺失，可能导致原本不应表达的基因被意外激活，从而产生过多的不应有的蛋白质。
简而言之，FSHD的成因可能涉及DNA调控失常，而非蛋白质的缺失。这一理论还需进一步的研究来证实，并可能为治疗提供新的方向。（详情可参考“MDA的治疗及基础研究”）
扩展资料
在FSHD中，最易受影响的身体部位。面肩肱型肌营养不良症（英文名：Facioscapulohumeral muscular dystrophy，简称：FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸，肩，上臂等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分：facies，在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思；scapula，在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意；humerus，在拉丁语和解剖学词汇中代表从肩到肘的骨骼部分（即为肱骨）。
面肩肱型肌营养不良症FSHD有无家族性?
FSHD不仅影响男性，也影响女性，极少数情况下，4号染色体的变异无法明确。FSHD被归类为胚系嵌合体型遗传疾病，意味着父母的一方精子或卵细胞中可能带有部分而非全部的变异基因。即使家庭没有明显的疾病历史，如果子女患病，可能是由于父母中的一方为胚系嵌合体，其受精卵源于含有突变的精子或卵细胞。值得注意...
外泌体的主要功能是什么？
外泌体是细胞分泌的一种微小膜泡，主要功能是运输和传递细胞信息。它们携带了许多生物分子，如脂质、蛋白质和遗传信息，在细胞间进行交换和影响彼此的生物学行为。例如，外泌体可以将信号分子从一个细胞传递到另一个细胞，影响目标细胞的增殖、分化和迁移等生物学过程。此外，外泌体也被用于研究细胞间的相互作用、疾病诊断和药物传递等生物医学领域。外泌体的主要功能是：当外泌体在1980年首次被发现后，其被认为是细胞排泄废物的一种方式，如今随着大量对其生物来源、其物质构成及运输、细胞间信号的传导以及在体液中的分布的研究发现外泌体具有多种多样的功能。外泌体的功能取决于其所来源的...
面肩肱型肌营养不良症除肌无力之外,FSHD有其他问题吗?
面肩肱型肌营养不良症（FSHD）除了常见的肌无力症状，还涉及到一系列其他健康问题。首先，炎症和疼痛是部分FSHD患者面临的问题，由于免疫系统可能攻击肌肉组织，这可能导致误诊为多发性肌炎，虽然皮质甾类激素如强的松可以缓解疼痛，但对FSHD的进展并无明显改善。此外，肌无力发展会导致关节挛缩，特别在踝关节...
肌营养不良是什么原因引起的?
面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者是由于4号染色体的基因片段结构破坏、转录错误使基因表达上调致病。3、肢带型肌营养不良症(LGMD)肢带型肌营养不良症(LGMD)是常染色体遗传，肌细胞的膜蛋白稳定性发生破坏，从而引起的肌细胞坏死。4、Emery-Dreifuss肌营养不良症 mery-Dreifuss肌营养不良症是相应基因异常，使...
面肩肱型肌营养不良症的除肌无力之外,FSHD有其他问题吗?
是的。FSHD病人除肌无力之外还有一些其它的问题。 疼痛和炎症 有些肌营养不良患者的免疫系统可能攻击自身的肌肉组织，导致肌肉炎症。这种情况在有些FSHD病人中表现得很突出。由于这种原因，有时FSHD可能被误诊为另一种肌肉疾病，即多发性肌炎。多发性肌炎不是遗传疾病，而是因免疫系统对肌肉组织的攻击造成的...
面肩肱型肌营养不良症的MDA对FSHD的治疗及基础研究
1990年有人发现FSHD遗传性变异发生在4号染色体上，当时许多研究者相信该染色体上存在一个基因，该基因的突变会导致FSHD发生，这就象杜显型或者贝克型肌营养不良症（已知杜显型和贝克型肌营养不良是由于X染色体上一个基因的突变造成的）。然而事实并非如此，科研工作者在4号染色体缺失的部位并未找到任何基因...
面肩肱型肌营养不良具体什么症状?如果需要锻炼怎么锻炼好
回答：面肩肱型肌营养不良症(英文名:Facioscapulohumeral muscular dystrophy,简称:FSHD)是一种遗传性肌肉疾病,,肌肉营养不良意味着缓慢进展的肌肉变性,伴随着逐渐加重的肌力减退以及肌肉的萎缩(体积减小)。在FSHD中,首先影响脸、肩和上臂,并且程度最严重。此外,其他肌肉也常受累。因为FSHD的进展通常非常缓慢...
面肩肱型肌营养不良症FSHD会与其他疾病混淆吗?
面肩肱型肌营养不良症（FSHD）可能会被误诊为多发性肌炎。多发性肌炎是一种非遗传性的自身免疫性疾病，与肌营养不良不同。FSHD还可能与某些非肌肉系统的神经系统疾病产生混淆，这增加了诊断的复杂性。对于这类疾病的诊断，寻求神经科专家的专业意见至关重要。他们能够根据临床表现和最新的神经肌肉疾病知识...
面肩肱型肌营养不良症的介绍
面肩肱型肌营养不良症（英文名：Facioscapulohumeral muscular dystrophy，简称：FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸，肩，上臂等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分：facies，在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思；scapula，在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意；humerus，在拉丁语和解剖学...
肢带型肌营养不良2b劰预后情况会是怎样?
面肩肱型肌营养不良在男性和女性中均可能发生，只有在非常少的病人中4号染色体上的变异不能被证实，在大部分病人中，确实存在4号染色体的变异，目前已经有很可靠的方法来检测这样的变异。象许多其他类型的遗传病一样，FSHD被认为是一种胚系嵌合体型遗传病，胚系(Germ line)是指精子或卵子，胚系嵌合体的...
面肩肱型肌营养不良症如何诊断FSHD?
诊断面肩肱型肌营养不良症（FSHD），最准确的方法是检测4号染色体上的DNA片段缺失。对于有家族史并表现出轻微症状的个体，确认是否患病的唯一步骤就是进行DNA检测。然而，在疑似FSHD的初步筛查中，可能会采用一些经济实惠但特异性不高的检查手段。首先，肌酸激酶（CK）水平检测是一种常用方法，通过血液测试...
