脆性X染色体综合征简介

发布网友 发布时间：2024-10-17 05:29

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热心网友 时间：2024-10-24 05:40

在20世纪初期，一些学者注意到了一个现象：在智力低下人群中，男性患者相对女性较多。1943年，Martin和Bell在一个家族研究中发现，两代人中有11名男性患者和2名轻度智力低下的女性，他们推测这些智力问题可能与X染色体相关，由此将这种病症命名为Martin-Bell综合征，它标志着X连锁智力低下的概念的提出。

1969年，Lubs的发现进一步揭示了这个疾病的线索。他在男性智力低下患者以及他们的女性亲属中，观察到了X染色体长臂上的一种特殊特征，即“随体和细丝状次缢痕”集中在Xq27区域。这个区域后来被证实是脆性部位（fragile site）的所在地。在低叶酸的培养条件下，这种脆性部位表达更为明显，这就定义了脆性X染色体（fragile X, fra X）的概念。

如今，我们所说的脆性X染色体综合征，就是由位于Xq27脆性部位的X染色体所导致的一系列疾病。这种病症的存在，让我们对遗传性智力障碍有了更深入的理解，同时也为相关的研究和治疗提供了新的视角。

脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。

热心网友 时间：2024-10-24 05:41

在20世纪初期，一些学者注意到了一个现象：在智力低下人群中，男性患者相对女性较多。1943年，Martin和Bell在一个家族研究中发现，两代人中有11名男性患者和2名轻度智力低下的女性，他们推测这些智力问题可能与X染色体相关，由此将这种病症命名为Martin-Bell综合征，它标志着X连锁智力低下的概念的提出。

1969年，Lubs的发现进一步揭示了这个疾病的线索。他在男性智力低下患者以及他们的女性亲属中，观察到了X染色体长臂上的一种特殊特征，即“随体和细丝状次缢痕”集中在Xq27区域。这个区域后来被证实是脆性部位（fragile site）的所在地。在低叶酸的培养条件下，这种脆性部位表达更为明显，这就定义了脆性X染色体（fragile X, fra X）的概念。

如今，我们所说的脆性X染色体综合征，就是由位于Xq27脆性部位的X染色体所导致的一系列疾病。这种病症的存在，让我们对遗传性智力障碍有了更深入的理解，同时也为相关的研究和治疗提供了新的视角。

脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。反之，如果这两种改变的程度较大，就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状。