介绍Ascher(阿歇尔)氏综合征

发布网友发布时间：2024-10-13 18:18

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热心网友时间：2024-10-13 19:21

Ascher(阿歇尔)氏综合征，又称双唇综合征，甲状腺肿和双唇综合征；眼睑松弛综合征。1909年，Laffer首先报道1例双唇和眼睑松垂患者，1920年布拉格的眼科医师Ascher发现了第3个症状――非毒性甲状腺肿大，故也有学者称上述三联征为Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征，或双唇、眼睑松垂、非毒性甲状腺肿大三联征。若三联征均存在，则称为Ascher综合征完全型。无甲状腺增大者称为Ascher综合征不完全型。

1、病因：

Ascher综合征是一种罕见的良性疾病，复习文献，目前全球有文献报道的仅有几百例。其确切病因仍不清楚。2007年，Kamran等认为该病可能是一种常染色体显性遗传疾病。由于许多报道的病例多发生于青春期，故一些学者推测该类患者可能是由于内分泌功能紊乱引起的。但是Papanayotou曾报告1例患者测量的17-OH、17-KS值却均在正常范围内。同时，郭丽丽等报道有的患者游离T3和T4、超灵敏TSH、甲状腺微粒体抗体TM、雌二醇E2、睾酮均正常。故而该理论不能完全解释本疾病的发病机制。Fuehs等也曾报到一例患者于热天下河游泳后发病，认为该病的病因是血管神经机制反应。他推测不适宜的冷热刺激诱发引起内分泌系统或神经血管异常反应，导致该症发生。

2、临床特征

Ascher综合征多发于青春期。眼睑反复水肿是其主要特征，并常做为第一个临床症状或与口唇肥厚同时发生，80病例在20岁之前出现进行性眼睑水肿，以后眼睑萎缩变薄松垂，主要累及上睑，伴有毛细血管扩张，严重者可影响下睑，很少单眼发病。许多患者有精神或身体创伤病史。有的病例表现为进行性水肿，但无急性恶化。发作的次数随年龄增长而减少，多数处于相对静止阶段，反复水肿可使眼睑组织受损害，表现为肥大或者萎缩，眶隔变弱使脂肪脱垂，眼睑显得饱满，萎缩者(弛缓性)眼球显得凹陷，继发明显的脂肪萎缩，造成假性内眦赘皮。慢性病例上睑皮肤呈淡红色，菲薄，表皮下可有扩张的毛细血管。上睑松弛常合并泪腺肥大或脱垂，在上睑外上方可触及质地较硬的扁椭圆形肿块，可向眶内还纳，以眼球下转时较明显。脱垂原因主要是泪腺增生肥大，由于眶窝体积不变，眶内其他组织体积不变，肥大的泪腺因其它组织的排挤和重力作用向下方移位，同时由于眼睑皮肤血液淋巴循环障碍，久而久之出现退行性改变导致眶隔及泪腺支持韧带松弛，并逐渐变薄向下脱垂。在临床上表现为上睑外上方可触及粗糙不平肿块。个别病例由于继发内眦部韧带断裂致眼裂狭小，晚期韧带和眼睑组织间失去固着，眼裂出现水平向明显的缩短，外眦角亦成环形畸形，上睑皮肤显得过多，可影响视力。

本病第二个典型临床表现为双唇症：初发时可有反复性，以后转为持续性上唇肿大，偶尔累及下唇或上、下唇同时发病。由于上唇粘膜过多而膨出，移行部粘膜下垂，形成水平方向的双弓形，称为双唇症。具体表现为上唇或下唇明显臃肿，唇部粘膜干燥、皲裂，多发生于上唇，当进食、说话和发笑时，靠近唇红的内面又出现一条唇红，故也称之为重唇。闭口时重唇部分首先与下唇接触，上下唇不能正常接触，需用力闭口方能使重唇畸形消失，患者习惯作吸吮动作，有时伴唾液分泌明显增多。

第三个典型临床特征是甲状腺病变，出现较晚或不出现。仅表现为轻度肿大，眼球不突出，一般无甲状腺功能亢进和甲状腺肿的中毒症状。此症状通常在眼睑病变发生后几年出现，基础代谢正常，偶尔有轻度增高，多发生于20～30岁。有的患者面部皮肤可伴有色素沉着或半侧颜面轻度萎缩等临床表现。

3、病理学特点：

用各种组织染色法做活检：发现眼睑皮肤表皮厚度正常或中度萎缩，基底部色素沉着并有各种程度的空泡样变，皮肤区有松散的胶原纤维，不呈束状，毛细血管扩张，数目增加，血管内皮增生，弹力纤维成碎片，并明显减少或缺如，胶铁染色证明，在病灶的表皮中可见粘多糖酸增加，炎细胞浸润。在组织细胞及网状真皮中常见有轻微或中度的黑色素。唇粘膜上皮角化过度或角化不全，纤维血管组织增生。唇部小涎腺异常增生肥大。唇粘腺体组织炎性水肿，血管周围炎细胞浸润，大量唾液腺之间有灶状血管扩张充血。

4、诊断和鉴别诊断：

4.1诊断：

Ascher综合征的诊断主要是根据临床症状来进行，多发于青春期。眼睑反复水肿常做为第一个症状或与口唇肥厚同时发生，眼睑的水肿可呈进行性发展。还可合并非毒性甲状腺肿大，但较少见。有学者认为第三个症状――甲状腺肿大并不是该病诊断所必须的。

4.2鉴别诊断：

4.2.1上睑松垂应与眼睑下垂及眼睑松弛症进行鉴别，眼睑下垂者皮肤正常，无松弛和皱褶；眼睑松弛症是一种先天性发育缺陷或老年退行性改变，上唇粘膜不增厚。上睑皮肤红肿应与上睑的血管瘤、淋巴管瘤相鉴别；上睑泪腺增生或脱垂者应与涎腺移位相鉴别：前者位于眶隔脂肪后方，呈暗红色，由多个小叶组成，可向眶内还纳：后者位于眶隔脂肪前方，不能向眶内还纳，病理诊断为其鉴别依据。

4.2 双唇粘膜畸形，需与慢性唇炎、唇部肉芽肿、淋巴管瘤、血管神经性水肿、神经纤维瘤病、橡皮病、复发性丹毒、梅毒、结核、利什曼病、淀粉样变性等引起类似的唇部组织增厚疾病相鉴别。

5、治疗眼睑松弛前出现水肿时可以使用糖皮质激素，眼睑松弛及上唇肥厚引起功能障碍时，可行整形外科手术治疗。上眼睑主要行常规上睑松垂矫正术，手术过程无特殊要求。若合并有泪腺增生和脱垂者，手术的关键就是缩短眶隔组织，加固眶隔。

对泪腺的处理有两种方法：一种为还纳脱垂泪腺；另一种是切除部分泪腺。眶部泪腺一般较易分离和还纳到眶外上方的泪腺窝。睑部泪腺位于横向的节制韧带下方，可做适当的分离，尽量使之还纳入泪腺窝。对水肿明显或泪腺已脱位至睑板附近，不能完全还纳的泪腺组织，可行部分泪腺切除术。切除一般不超过睑部泪腺组织的1／3，注意勿损伤泪腺管主支，以免影响泪液分泌。为避免此情况应在其最下部，逐个小叶切除，不可整块切除。重唇部手术同样按照整形外科的原则进行治疗。甲状腺肿大者可服用碘剂进行治疗。