fmr1基因的cgg重复基因型为30∕29次正常吗
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发布时间:2024-10-14 16:34
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热心网友
时间:2024-10-15 16:23
1. CGG重复次数小于45次是正常的。
2. CGG重复次数在45到54次之间,属于灰色地带,后代有可能CGG重复次数增多。
3. CGG重复次数在55到200次之间,被称为前颤抖突变(携带者),大约40%的成年男性可能患有震颤和共济失调,而女性有20%的几率发生卵巢早衰。
4. CGG重复次数超过200次,则称为全突变。由于这是X连锁显性遗传,女性因为拥有两条X染色体,所以有30%-40%的概率成为脆性X综合症患者。而男性因为只有一条X染色体,100%会成为脆性X综合症患者,表现为认知障碍等症状。