案例分享 | 基因检测辅助诊断遗传病——磷酸甘油酸激酶缺乏症
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发布时间：2024-10-20 18:06
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时间：2024-10-20 18:36
案例描述：一位5岁男童因发热、意识障碍等症状，被初步诊断为颅内感染。其既往病史包括重度贫血、肝功能异常、心肌损害和肌炎。为了更深入的诊断，进行了全外显子测序，覆盖了大量基因，以检测可能的遗传性病态变异。
结果发现，男童的PGK1基因存在纯合变异，c.T946C:p.C316R，这一变异已被临床数据库确认为致病性。该变异与临床表现中的磷酸甘油酸激酶缺乏症相关，通常表现为溶血和肌病等多系统异常。
遗传咨询显示，PGK1基因缺陷以X连锁隐性遗传为主，男性患者风险较高，女性携带者通常表现轻微。对于有风险的家庭，建议进行遗传咨询和基因检测，以评估生育后代的疾病风险。
治疗方面，常规包括补充铁剂、输血以及对症支持，严重情况下可能需要骨髓移植。罕见的病例研究也在探索干细胞移植和酶替代疗法的可能。预后因个体差异而异，且罕见病的临床研究资料有限。
了解这些信息对于早期诊断和管理该病至关重要，可参考rarediseases.org、rarediseases.info.nih.gov等专业资源，以及医学文献如Chiarelli et al. (2012) 和Ahmar et al. (2019) 等进行深入了解。
