马凡氏综合征诊断标准
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发布时间：2024-10-20 05:13
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时间：2024-10-23 00:32
现代的马凡氏综合征诊断标准建立于1986年第七届人类遗传学国际大会，并于1988年在第一次国际马凡综合征专题讨论会上明确。该标准在1996年由de Paepe A重新修订，形成统一标准。
对于骨骼系统的诊断，主要标准包括至少四项：鸡胸；漏斗胸需要通过外科手术矫正；上部量与下部量比例减少，或上肢跨长与身高的比值大于1.05；腕征和指征阳性；脊柱侧弯大于20度或脊柱前移；肘关节外展减小；中踝中部关节脱位形成平足；髋臼前凸（X片上确定）。次要标准则包括中等程度的漏斗胸；关节活动异常增强；高腭弓、牙齿拥挤重叠；面部特征如长头、正常头颅指数小于75.9、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。骨骼系统受累需符合至少两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。
在眼睛系统中，主要标准为晶状体脱位。次要标准包括异常扁平角膜（角膜曲面计测量）、眼球轴长增加（超声测量）、虹膜或睫状肌发育不全导致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合主要标准或至少两项次要标准。
心血管系统的主要标准包括升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少Valsava氏窦扩张；升主动脉夹层。次要标准包括二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张（在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄小于40岁）；二尖瓣环钙化（年龄小于40岁）；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层（50岁以下）。心血管系统受累仅需符合一项主要标准或一项次要标准即可。
肺系统的诊断标准为：主要标准为无；次要标准包括自发性气胸；肺尖肺大泡（胸片证实）。肺系统受累只需存在一项标准。
皮肤和体包膜系统中，主要标准同样为无；次要标准包括皮纹萎缩（牵拉痕），与明显超重、妊娠或反复受压无关；复发性疝或切口疝。皮肤或体包膜受累仅需存在一项次要标准。
硬脑（脊）膜系统的主要标准为CT或MRI发现硬脊膜膨出；次要标准则为无。硬脑（脊）膜受累仅需存在主要标准。
在家族或遗传史方面，主要标准为父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。次要标准为无。家族或遗传史在诊断中至关重要，主要标准中至少需存在一项。
扩展资料
马凡氏综合征（Marfan syndrome）为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
