染色体47,XX,+MAR是什么意思?
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发布时间：2022-05-07 18:28
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时间：2022-07-01 01:29
克氏综合症
克氏综合症是一种性染色体异常所致的疾病。也称为先天性曲细精管发育不全，为男性性腺功能低下疾患，系高促性腺激素性性腺功能低下。其典型染色体核型为47,XXY
,非典型染色体核型为48,XXXY；49,XXXXY；及嵌合型如46,XY/47,XXY；46,XX/47,XXY
等等。
人卵子或精子在发生过程中，要经过减数*。若在减数*中精母与卵母细胞的性染色体未分离，受精后形成的合子就会有额外的X染色体，形成XXY,
此额外的X染色体，可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中X不分离，也可出现额外的X染色体。
本病患者的*小而硬，如果经过雄性激素治疗可以使得第2性征发育
但是治疗后*没有变化。组织学检查可见*曲细精管纤维化和透明样变，管腔闭塞，无精子发生，间质细胞增生或聚集成团，且功能低下，睾酮生成减慢，血睾酮浓度低，对外源性促性腺激素（hMG）刺激反应低，而患者的血浆及尿中黄体生成素及促卵泡激素升高，黄体生成素分泌多，将刺激*间质细胞，使雌二醇增高，雌二醇/睾酮比值上升，从而使病人的乳房发育呈女性型乳房。
本病的发病率为0.1%。青春期前，一般无明显症状。青春期症状逐渐明显，外阴发育差，*短小，*小而硬，男性第二性发育延迟甚至不发育，皮肤细白，全身体毛发育差，*、胡须稀少而腋毛常常缺如，喉结不明显，身才高，*长于上体，近半数患者乳房发育呈女性型乳房。患者*低下，性功能不良，处个别患者外几乎均为无精症而不能生育。
本症的诊断可通过病史生殖系统检查、医学遗传学检查确诊。
本症的治疗现阶段均予睾酮补充治疗，以促进患者的男性化，改善其精神状态，增强性功能，从而提高患者的生活质量。本症患者的生育问题无法解决，仅可采用供者*人工授精。
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时间：2022-07-01 01:30
