【分子遗传学基础】基因突变的分类,你掌握几个?

发布网友发布时间：9小时前

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热心网友时间：2024-10-22 08:23

临床分子遗传学检测后，突变结果的分类主要包含点突变、大片段突变、动态突变、基因组印记与单亲二体以及表观遗传和DNA甲基化等几个类型。

点突变是指DNA序列中单个碱基的置换，包括转换和颠换两种形式，以及少数碱基的插入、缺失和替换等。这些突变进一步可划分为同义突变、错义突变、无义突变、移码突变、转录突变或启动子突变、剪接位点突变和多聚腺苷尾信号突变等。

大片段突变涉及有较大物理尺度的DNA变异，如缺失、插入、重复和DNA重排等。缺失导致编码基因序列重排或基因缺如；插入导致基因序列重排，可能抑制基因表达或激活插入位点附近的基因；重复使基因产物剂量增加，常导致细胞功能紊乱；DNA重排则使基因表达产物剂量变化或产生新融合基因，影响细胞功能。

动态突变是DNA中特定短核苷酸序列拷贝数扩增产生的突变，其拷贝数随世代传递逐渐增多，可遗传给后代。这类突变常见于结构基因上，并与疾病相关联。

基因组印记与单亲二体涉及致病基因亲缘性的差异导致不同临床表型，常见于15号染色体长臂15q13片段的变化，导致Prader-Willi综合征（PWS）或Angelman综合征（AS）。

表观遗传和DNA甲基化是基因变异的另一机制，通过核苷酸序列以外的途径*基因表达，甲基化是其中常见的DNA修饰，能关闭基因活性或诱导其表达，对基因*至关重要。异常的DNA甲基化水平与多种疾病相关。

基因突变的这些分类对于理解遗传检测结果至关重要，如在报告中遇到不理解之处，或对遗传问题有疑问，可通过遗传咨询获取专业解答。