佝偻病诊断与鉴别诊断

发布网友发布时间：2024-10-21 03:44

共1个回答

热心网友时间：2024-11-19 09:26

诊断佝偻病主要依赖于维生素D缺乏的病因、临床表现、血液生化检测以及骨骼X线检查。其中，血生化和骨骼X线检查是诊断的黄金标准，婴儿和儿童的血浆25-OH-D3浓度应至少达到50nmol/L（20 ng/mL）以上。早期阶段，神经兴奋性的增加可能没有特异性，需要与以下几种疾病进行区分：

1. 软骨营养不良：这是一种遗传性疾病，出生时就可见到四肢短小、头部大、前额突出、腰椎前突和臀部后凸。其诊断依据是特殊的体态（短肢型矮小）和骨骼X线检查。

2. 低血磷抗生素D佝偻病：通常为性连锁遗传，但也可能为常染色体显性或隐性遗传。症状一般在1岁后出现，与佝偻病不同的是，血钙正常而血磷明显降低，尿磷增多。治疗无效时需与之鉴别。

3. 远端肾小管性酸中毒：由于远曲小管功能异常，导致钠、钾、钙丢失，引发骨质脱钙和代谢性酸中毒。特征包括严重骨骼畸形、身材矮小、尿液酸碱度异常，血钾低和血氨增高，低血钾症状也可能存在。

4. 维生素D依赖性佝偻病：是常染色体隐性遗传，分为两型。I型由肾脏1-羟化酶缺陷引起，血中25-OH-D3浓度正常，而II型则为靶器官受体缺陷，血1,25-OH2-D3浓度高。这两种类型都表现为严重佝偻病症状、低钙血症、低磷血症和继发性甲状旁腺功能亢进，I型可能伴有高氨基酸尿症，II型则有脱发的特征。

5. 肾性佝偻病：因肾功能障碍引起钙磷代谢异常，血钙低、血磷高，伴随甲状旁腺功能亢进和骨骼病变。症状通常在幼儿后期逐渐显现，可能导致侏儒状态。

综上所述，诊断佝偻病需要综合多种因素，包括实验室检查和临床表现，并需排除其他可能的疾病以获取准确诊断。

扩展资料

佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病（rickets of vitamin D deficiency）是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足，引起钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。主要的特征是生长着的长骨干骺端软骨板和骨组织钙化不全，维生素D不足使成熟骨钙化不全。