突变率、重组率和转座率的差异

发布网友发布时间：2024-10-21 19:45

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热心网友时间：2024-10-22 21:35

突变，作为一种遗传变异形式，对生物体有着重要影响。它们可以导致细胞健康问题，如肿瘤和衰老，也可以在种群和群体层面引发进化。生殖系细胞的突变，因其遗传特性，对种群适应性和演化具有深远意义，成为遗传学研究的重点。

突变率是衡量突变强度的关键指标，如同物理学中的重力加速度，它在群体遗传学模型和进化模拟中至关重要。计算群体遗传多态性的公式中就包含突变率，而软件如discoal、msms等在构建模型时也会要求输入这一参数。

然而，准确估计突变率并非易事。基因组水平的突变率估算困难重重，尤其是在二代测序技术普及之前，测序误差和物种低突变率使得准确估计变得异常艰难。果蝇中，子代相对于亲代的基因组突变率仅在不到1个点突变的水平，这要求在几百Mb的基因组中寻找异常困难。

此外，不同物种或种群间的突变率差异显著，物种间不能直接借用。例如，研究蚊子群体遗传时，即使借用果蝇的突变率，实际上也可能存在较大误差。浙江大学张国捷团队的研究揭示，68种脊椎动物之间的突变率差异高达40余倍，说明物种间突变率的个体性。

本研究针对黑腹果蝇（非洲种群、欧洲种群）和拟果蝇（欧洲种群）的生殖系突变率进行了比较，采用家系测序直接估计全基因组突变率。这种方法比表型或酶切位点多态性估计更加准确，而传统的突变累积法虽有优点，也可能存在隐形纯合致死突变的低估风险。

研究还评估了基因组可比对序列的callable长度，通过突变模拟来解决测序质量、参考基因组质量等影响下的突变识别难题。基于家系的全基因组测序，研究不仅定位了突变发生的位置，还观察了减数分裂过程中的重组情况，以及突变的来源。

研究还使用teflon对转座子进行了识别，比较了不同物种/种群间转座子插入率的差异。结果揭示了非洲群体黑腹果蝇较低的点突变率、较高的遗传多态性以及较高的重组率，与非洲起源假说相吻合。非洲群体的较高遗传多态性与较低的突变率符合drift-barrier假说，即突变率受自然选择的影响。

非洲群体的黑腹果蝇显示了更高的转座子插入率，特别是transib这一类DNA转座子。欧洲群体的黑腹果蝇和拟果蝇则包含多种类型的转座子，转座子种类的差异反映了不同群体的遗传多样性。

综上所述，本研究深入探讨了突变、重组和转座率在不同物种/种群间的差异，揭示了遗传变异的多样性，并强调了转座子导致的遗传变异不可忽视的重要性。这些发现对理解生物进化、遗传变异和群体遗传学提供了宝贵洞见。