结节性硬化症病因及发病机制

发布网友发布时间：2024-10-16 05:10

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热心网友时间：2024-10-17 08:32

结节性硬化症，一种遗传性疾病，其发病机制主要与TSC1、TSC2、TSC3和TSC4这四种基因突变有关。TSC1和TSC2基因的变异分别导致错构瘤蛋白（hamartin）和结节蛋白（tuberin）的功能异常，这两个关键蛋白在细胞分化调控中扮演重要角色。它们的异常影响了外胚层、中胚层和内胚层细胞的正常生长和分化过程，从而引发病症。

遗传方式上，结节性硬化症遵循常染色体显性遗传规律。大约三分之一的病例属于家族性，即患者是由父母其中一方携带突变的TSC1或TSC2基因遗传而来。这些家庭中往往有其他成员同样患病。相比之下，散发性病例占大多数，约占三分之二，这类患者在出生时即携带有新突变的TSC1或TSC2基因，且家族中没有其他患病成员。值得注意的是，家族性结节性硬化症中TSC1突变较为常见，而散发性病例中TSC2突变更为多见。

扩展资料

结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2:1。