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结节性硬化症隔代遗传吗?

发布网友 发布时间:2024-10-16 05:10

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热心网友 时间:2024-10-18 09:15

结节性硬化症是会遗传的,结节性硬化症为遗传病,根据基因定位可分为四型TSCTSCTSCTSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。

热心网友 时间:2024-10-18 09:16

结节性硬化是基因病,可出现脑,皮肤,周围神经,肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤,癫痫发作和智能减退,基因病无法治愈,如果有生育需求需要做基因检测辅助产前诊断。
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