NGS适用范围?

发布网友发布时间：2024-10-19 08:37

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热心网友时间：2024-11-15 19:07

NGS，即高通量测序技术，其广泛应用领域主要集中在遗传疾病的诊断与研究中。其核心的技术策略包括靶向区域测序，这种方法聚焦于特定的基因或突变位点，有助于精确检测遗传变异；全外显子测序则覆盖了基因编码区域，对于寻找与疾病相关的基因变异非常有效；全基因组测序则更为全面，可以揭示个体的所有基因信息，对于遗传疾病的全面评估和复杂病因的探究具有重要意义；最后，线粒体DNA测序则针对线粒体遗传病，关注这部分特殊的遗传物质，对于研究母系遗传疾病尤为关键。因此，NGS以其高度的定制化和深入的遗传信息获取，广泛应用于遗传病的诊断、预防和治疗领域。