肾性尿崩诊断
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发布时间：2024-10-18 04:51
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时间：2024-11-22 19:44
肾性尿崩症的诊断主要基于患者的临床表现、实验室检查以及特定的诊断试验。
临床表现主要包括：
男性患者多见，呈显性遗传，早期发病，症状严重，女性患者较少，通常为轻度不完全表现型，可能在成年后才显现症状，新生儿可能因脱水引发高热和惊厥。
典型症状包括持续多饮、烦渴、多尿导致的低渗尿，以及可能影响智力和生长发育。随着年龄增长，症状会减轻，长期可能导致膀胱扩张和肾盂积水。
实验室检查方面，尿比重通常低于正常范围（1.001～1.005），尿渗透压较低（50～180mmol/L），血液化验显示血红蛋白和血细胞比容因血液浓缩而升高，血钠和血氯水平也升高。
诊断过程中，高渗盐水试验反应不明显，血管升压素试验对完全表现型者无效，但部分不完全表现型者可能有反应。当血浆渗透压达到280mmol/L时，精氨酸升压素会显著增高，一般不进行禁水试验以避免风险。
诊断要点包括：
典型的病例依据临床症状、实验室检查和阳性家族史作出诊断。
对于非典型病例，如反复出现失水、烦渴、呕吐、发热、抽搐以及发育障碍，特别是尿液在失水状态下仍为低渗性，有助于确诊。
