肾小管酸中毒疾病病因

发布网友发布时间：2024-10-01 17:48

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热心网友时间：2024-10-12 12:10

肾小管酸中毒的起因多种多样，主要分为不同类型，包括原发性和继发性肾小管酸中毒（RTA）。

I 型RTA 的病因主要分为两部分：原发性肾小管功能缺陷，通常由先天性遗传缺陷引起，表现为常染色体隐性遗传；而继发性I型RTA则常见于多种情况，如自身免疫性疾病、药物或毒素的影响，肾钙质沉着症以及遗传性疾病等。

II型RTA的病因复杂，涉及肾小管功能的任何疾病都可能引发。部分II型RTA伴随Fanconi综合征，大部分是其他疾病的结果。此外，还存在孤立性II型RTA，按基因基础可分为显性、隐性两种。显性II型RTA由编码钠氢交换蛋白3（NHE3）的基因SLC9A3突变引起；隐性II型RTA则与编码钾离子-碳酸氢根协同转运蛋白1（kNBC1）的基因SLC4A4突变相关，导致转运功能受损。散发性孤立性II型RTA的具体原因尚不明，可能与NHE3、H+泵和/或钙离子功能发育不全有关。

当醛固酮分泌不足或远端肾小管对醛固酮反应减弱，导致泌氢功能降低时，就会出现IV型RTA，这种情况通常与肾小管的远端功能障碍相关。

扩展资料

肾小管酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）是指由肾小管碳酸氢根（HCO3-）重吸收障碍或氢离子（H+）分泌障碍或二者同时存在所致的一组转运缺陷综合症，表现为血浆阴离子间隙正常的髙氯性代谢性酸中毒，而与此同时肾小球率过滤则相对正常。根据肾小管损伤部位及发病机制不同，临床将RTA分为I、II、III、IV型。远端肾小管酸化功能障碍（Ⅰ型）、近端肾小管碳酸氢根（HCO3-）重吸收障碍（Ⅱ型）或远端肾小管功能异常导致肾脏排泄氢离子和钾离子能力均降低（Ⅳ型）都可引起的代谢性酸中毒。