神经鞘磷脂沉积病概述

发布网友 发布时间：2024-10-01 05:33

我来回答

共1个回答

热心网友 时间：2024-10-04 22:59

随着病理组织研究的深入，我们对由类脂代谢障碍引发的遗传性疾病，如脂质沉积病，有了更深入的了解。这类疾病是由于脂质代谢过程中的酶缺陷导致不同代谢产物在体内细胞中积累而引起的。这些疾病的临床表现和病程因酶缺陷的类型而异，主要分为三种神经病理情况。

首先，有一类主要影响脑白质的脂质沉积病，如异染色性脑白质营养不良和Krabbe病，它们的共同特点是脑白质髓鞘的丧失以及全身组织的异常脂质沉积。另一组疾病，如Schilder病和Pelizaeus-Merzbacher病，虽然酶缺陷的具体原因尚不明确，但同样属于遗传性疾病，且同样表现出脑部和内脏的严重脂质沉积。

其次，白质和灰质同时受累的疾病如Nimann-Pick病和Gaucher病，其特征是脑内神经元肿胀形成空泡，广泛出现斑块性髓鞘脱失，同时伴有肝脏、脾脏、淋巴结和骨髓内大量脂质沉积，导致器官肿大和骨髓功能受损。

最后，灰质的脂质沉积病，如GM1、GM2和GM3类脂沉积病，其病理特征是神经元内广泛的脂质沉积，节细胞肿胀和消失，晚期可能伴有髓鞘脱失。临床表现上，这类疾病通常以惊厥、异常反射、肌阵挛和智能减退为共同特征。

神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick病是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病，为常染色体隐性遗传基因定位于11p15v。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。

热心网友 时间：2024-10-04 23:05

随着病理组织研究的深入，我们对由类脂代谢障碍引发的遗传性疾病，如脂质沉积病，有了更深入的了解。这类疾病是由于脂质代谢过程中的酶缺陷导致不同代谢产物在体内细胞中积累而引起的。这些疾病的临床表现和病程因酶缺陷的类型而异，主要分为三种神经病理情况。

首先，有一类主要影响脑白质的脂质沉积病，如异染色性脑白质营养不良和Krabbe病，它们的共同特点是脑白质髓鞘的丧失以及全身组织的异常脂质沉积。另一组疾病，如Schilder病和Pelizaeus-Merzbacher病，虽然酶缺陷的具体原因尚不明确，但同样属于遗传性疾病，且同样表现出脑部和内脏的严重脂质沉积。

其次，白质和灰质同时受累的疾病如Nimann-Pick病和Gaucher病，其特征是脑内神经元肿胀形成空泡，广泛出现斑块性髓鞘脱失，同时伴有肝脏、脾脏、淋巴结和骨髓内大量脂质沉积，导致器官肿大和骨髓功能受损。

最后，灰质的脂质沉积病，如GM1、GM2和GM3类脂沉积病，其病理特征是神经元内广泛的脂质沉积，节细胞肿胀和消失，晚期可能伴有髓鞘脱失。临床表现上，这类疾病通常以惊厥、异常反射、肌阵挛和智能减退为共同特征。

神经鞘磷脂沉积病(sphingomyelinosis)也称之为Niemann-Pick病是由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的一种遗传代谢性疾病，为常染色体隐性遗传基因定位于11p15v。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。