鞘髓磷脂储积症临床表现
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发布时间：2024-10-01 05:33
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时间：2024-10-04 19:22
鞘髓磷脂储积症主要影响2岁以内婴幼儿，甚至新生儿期也可能发病。
1. 急性神经型（A型或婴儿型）占病例的85%，大多在出生后3至6个月内显现，少数可能在几周或1岁后发病。早期症状包括食欲减退、呕吐、喂养困难、体重迅速下降，皮肤干燥呈黄疸色，智力和运动能力逐渐下降。有50%的患者会出现眼底樱桃红斑、失明，以及黄疸和肝脾肿大。贫血和营养不良可能导致4岁前死亡，皮肤可见小黄瘤，部分患者可能有听力障碍。神经鞘磷脂积存量异常，是正常值的20至60倍，酶活性通常在5至10%之间，最低可能低于1%。
2. 非神经型（β型或内脏型）多在婴幼儿或儿童期发病，病情进展较慢，主要表现为肝脾肿大，智力正常，神经系统的症状不明显，可以活至成年。SM积存量为正常值的3至20倍，酶活性在正常范围的5至20%之间，低者与A型相似。
3. 幼年型（C型慢性神经型）常见于儿童，少数在幼儿或青少年期发病。初期可能无明显异常，少数有早期黄疸。主要症状包括肝脾肿大后，神经系统问题在5至7岁开始显现，包括智力下降、语言障碍、学习困难等。可活至5至20岁，部分患者甚至可活到30岁。SM积存量为正常值的8倍，酶活性最高可达正常值的50%，有时接近正常或正常水平。
4. Nova-scotia型（D型）的病程相对较慢，患者常有明显黄疸、肝脾肿大和神经症状，多在学龄期去世，酶活性较低。
5. 成年型通常在成人期发病，智力正常，无神经系统症状，但可能出现不同程度的肝脾肿大，可长期生存。SM积存量为正常值的4至6倍，酶活性正常。
扩展资料
鞘磷脂沉积病（sphingomyelin lipidosis）,又称尼曼-匹克氏病（Niemaoh-Pick disease简称NPD），属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25，000。目前至少有五种类型。
