华大基因无创漏检酿悲剧——NIPT靠谱吗?

发布网友发布时间：2024-10-01 03:13

共1个回答

热心网友时间：2024-10-13 20:38

每位准妈妈在孕期可能都会面临选择NIPT的决定，国内知名基因公司华大基因出现漏检事件，不禁让人质疑NIPT的可靠性。作为遗传咨询领域的一员，我来简要梳理几个关键点，以解答疑惑。

首先，理解什么是NIPT。它全称Non-invasive Prenatal Testing，中文是无创产前检查，通过血液检测，无需对胎儿造成伤害，检测胎儿的基因信息。

尽管与血压、血糖等常规检查相似，但NIPT并非诊断，而是筛查工具。要明白，非侵入性产前诊断（NIPD）是另一个相关但不同的概念。

尽管技术已进步，NIPT最初是针对唐氏综合征的无创检测，后来扩展到其他染色体疾病。它是通过检测母亲血液中的游离胎儿DNA（cffDNA）来评估风险。

然而，任何筛查都有局限性。比如，NIPT可能出现假阴性，这可能与孕妇孕周、体重、异卵双胎等情况有关。对于华大基因事件，关键在于胎儿基因存在缺失，而非三体综合征，导致检测结果阴性。

除了NIPT，还有唐氏筛查等传统方法。而NIPT并非替代所有产前检查，医生会根据风险评估选择合适的检查手段。

总的来说，NIPT在准确性上优于唐氏筛查，但并非万能，仍需医生的专业判断和解读。事件提醒我们，技术推广的同时，医生的培训和理解提升尤为重要。卢煜明教授已晋升为科学院院士，这正是科研成果与临床实践相结合的体现。