KSS型线粒体脑病诊断
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发布时间：2024-09-26 01:25
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热心网友
时间：2024-10-04 10:09
KSS三联征是诊断的关键特征，它包括早发症状（通常在20岁前），如视网膜色素变性和CPEO（慢性进行性眼外肌瘫痪）。症状早期可能表现为眼睑下垂，随后发展为两侧眼外肌对称性瘫痪，影响眼球运动，甚至伴有咽肌和四肢肌无力。心脏传导阻滞和小脑性共济失调也是常见的临床表现。
其他可能的症状包括神经性耳聋、糖尿病和痴呆。在诊断过程中，脑脊液检查会显示出蛋白质含量增高（大约100mg/dl），同时在静息状态下，血和脑脊液中乳酸和丙酮酸的浓度会升高。最小运动量试验和口服葡萄糖乳酸刺激试验通常会呈现阳性的结果（+++）。
肌肉活检是确诊的重要手段，光镜下观察，Gomeri和SDH染色显示存在RRF（线粒体融合体），而COX染色则会显示出肌膜浆中有大量异形线粒体，这是KSS型线粒体脑病的典型特征。
热心网友
时间：2024-10-04 10:10
KSS三联征是诊断的关键特征，它包括早发症状（通常在20岁前），如视网膜色素变性和CPEO（慢性进行性眼外肌瘫痪）。症状早期可能表现为眼睑下垂，随后发展为两侧眼外肌对称性瘫痪，影响眼球运动，甚至伴有咽肌和四肢肌无力。心脏传导阻滞和小脑性共济失调也是常见的临床表现。
其他可能的症状包括神经性耳聋、糖尿病和痴呆。在诊断过程中，脑脊液检查会显示出蛋白质含量增高（大约100mg/dl），同时在静息状态下，血和脑脊液中乳酸和丙酮酸的浓度会升高。最小运动量试验和口服葡萄糖乳酸刺激试验通常会呈现阳性的结果（+++）。
肌肉活检是确诊的重要手段，光镜下观察，Gomeri和SDH染色显示存在RRF（线粒体融合体），而COX染色则会显示出肌膜浆中有大量异形线粒体，这是KSS型线粒体脑病的典型特征。
