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无创DNA产前检测技术临床应用

发布网友 发布时间:2024-09-25 22:55

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热心网友 时间:2024-10-04 11:37

自2012年起,无创DNA产前检测技术已展现出显著的优势,能准确诊断唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)和帕陶氏综合征(T13)这三大染色体疾病,避免了侵入性诊断可能带来的流产和感染风险。通过成熟的DNA测序技术,孕妇在孕期12周后即可进行检测,一般在10个工作日内就能得到结果。


尽管染色体疾病目前尚无特效治疗,但通过产前遗传咨询和检测,可以有效降低新生儿患病风险。国际上,美国的Sequenom和Natera等公司已经提供这项服务,部分商业保险可覆盖部分费用,使得孕妇,特别是高龄孕妇,对此高度接受。欧洲,如LifeCodexx,尽管在技术和宗教信仰上有保守因素,但无创DNA检测技术也在逐步推广,检测率超过90%。


在中国,贝瑞和康等公司凭借技术实力,通过与医院合作,自2010年起,无创DNA产前检测技术在中国逐渐普及,为众多孕妇带来了便利。香港中文大学附属医院也提供这项服务,为当地公众提供了更多的选择。


值得注意的是,2012年11月,美国妇产科学会和美国母胎医学会联合发布的指导方针,明确推荐无创DNA产前检测作为高危人群(如母亲年龄超过35岁、超声检查显示非整倍体风险、有三体患儿生育史等)的初筛手段,这标志着无创DNA检测在预防性筛查中的重要地位得到了广泛认可。这预示着未来国际上在无创DNA产前检测领域的应用将进一步扩大。




扩展资料

针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种,包括无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Ininvasive Prenatal DNA testing)是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA.end.at)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

热心网友 时间:2024-10-04 11:38

自2012年起,无创DNA产前检测技术已展现出显著的优势,能准确诊断唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)和帕陶氏综合征(T13)这三大染色体疾病,避免了侵入性诊断可能带来的流产和感染风险。通过成熟的DNA测序技术,孕妇在孕期12周后即可进行检测,一般在10个工作日内就能得到结果。


尽管染色体疾病目前尚无特效治疗,但通过产前遗传咨询和检测,可以有效降低新生儿患病风险。国际上,美国的Sequenom和Natera等公司已经提供这项服务,部分商业保险可覆盖部分费用,使得孕妇,特别是高龄孕妇,对此高度接受。欧洲,如LifeCodexx,尽管在技术和宗教信仰上有保守因素,但无创DNA检测技术也在逐步推广,检测率超过90%。


在中国,贝瑞和康等公司凭借技术实力,通过与医院合作,自2010年起,无创DNA产前检测技术在中国逐渐普及,为众多孕妇带来了便利。香港中文大学附属医院也提供这项服务,为当地公众提供了更多的选择。


值得注意的是,2012年11月,美国妇产科学会和美国母胎医学会联合发布的指导方针,明确推荐无创DNA产前检测作为高危人群(如母亲年龄超过35岁、超声检查显示非整倍体风险、有三体患儿生育史等)的初筛手段,这标志着无创DNA检测在预防性筛查中的重要地位得到了广泛认可。这预示着未来国际上在无创DNA产前检测领域的应用将进一步扩大。




扩展资料

针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种,包括无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Ininvasive Prenatal DNA testing)是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA.end.at)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

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