先天性非溶血性黄疸诊断检查
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发布时间：2024-09-29 10:25
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时间：2024-09-29 16:47
诊断先天性非溶血性黄疸（Gilbert综合征）的关键在于排除其他潜在疾病，以确保正确处理。以下特征有助于诊断：
患者表现出慢性、间歇性轻度黄疸，可能有家族史，一般状况良好，无明显不适，黄疸会在某些诱因下加重。
体检显示仅有轻度黄疸，无其他显著体征，肝脾不大，肝功能测试如ALT、AST、AKP和胆汁酸正常，非结合胆红素水平波动性升高。
排除溶血性、肝细胞性或阻塞性黄疸的证据，肝组织病理学检查正常。
随访12至18个月，若无其他异常实验室指标，可确诊为Gilbert综合征。基因检测UGT1启动子序列变异可辅助诊断。
实验室检查显示，黄疸程度轻微，血清总胆红素一般在22.1～51.3μmol/L，部分患者可能达到85～102μmol/L。血清胆酸正常，其他肝功能正常，无溶血迹象。其他辅助检查包括胆囊造影，显示胆囊功能正常，苯巴比妥试验能有效降低非结合胆红素，但对于UGT1完全缺乏引起的黄疸无效。
低热量饮食试验显示，正常饮食后血清胆红素可降至基础水平，对Gilbert综合征诊断有较高敏感性和特异性。
通过放射性核素标记的间接胆红素示踪，Gilbert综合征患者血浆中存留百分比增高。
肝活检通常无明显异常，但可能有轻度脂肪性变或脂肪沉积，胆红素葡萄糖醛酸转移酶活力降低。
鉴别诊断时，需注意与脂肪肝、酒精中毒、慢性胆囊炎、肝硬化和某些病毒性肝炎引起的慢性非结合性高胆红素血症相区别。此外，还需排除慢性溶血性黄疸，后者伴有贫血、网织红细胞增多和尿胆原升高等特征。对于某些病毒性肝炎，病史不清、忽视治疗试验和肝活检可能误诊为Gilbert综合征。
扩展资料
先天性非溶血性黄疸(Gilbert综合征)，是一组综合的病症,系1092年法国医师Gilbert首先报告,为非溶血性、非结合性胆红素血症所致的黄疸。先天性病人家族中约有25%～50%的人有此病，为常染色体显性遗传病。从严格的定义讲，其特点为非溶血性，非结合性高胆红素血症，而血清胆酸正常，肝功能正常。
