21-三体综合征疾病分类
发布网友
发布时间：2024-09-29 20:39
共1个回答
热心网友
时间：2024-10-23 18:18
21-三体综合征，源于遗传物质异常，主要通过细胞遗传学方法进行分类。有三种主要类型：
(1) 标准型：占患者总数的92.5%，其特点是患者体细胞有47条染色体，其中一条为额外的21号染色体，核型表现为47, XX（或XY）+21。这种类型通常由母亲的生殖细胞在减数*时染色体不分离引起。
(2) 易位型：约占病例的2.5%至5%，常见于罗伯逊易位，即21号染色体长臂与其他染色体的着丝粒融合。例如，D/G易位中，14号染色体为主，核型为46, XX（或XY）-14, + t（14q;21q）。G/G易位则涉及两个21号染色体的着丝粒融合，核型为46, XX（或XY）-21, + t（21q;21q）。
(3) 嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%，由受精卵在有丝*期间染色体不分离导致，体内存在正常和异常细胞的混合。嵌合型的核型为46, XX（或XY）/47, XX（或XY）+21，其表现因正常细胞所占比例不同而异。嵌合型的患者通常智商较高，且并发症发生率相对较低。
扩展资料
21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
