发布网友 发布时间:2024-09-29 20:39
共1个回答
热心网友 时间:2024-12-11 10:33
21-三体综合征,源于遗传因素,是一种出生缺陷疾病,目前医学尚未能改变其遗传性。但通过遗传咨询和孕妇保健,我们可以减少其发生。临床医生应根据父母的孕产史提供建议,特别关注高龄孕妇,建议35岁以上母亲及55岁以上父亲的生育风险。已生育过21-三体综合征的夫妇再生育的风险较高,为1-1.3%。对于平衡易位携带者,如女性t(Dq21q)易位者,子女患病率较高,建议考虑绝育;t(21q21q)易位者生育风险100%,应强烈劝阻生育。
嵌合体父母生育风险增加,有家族史并带有特征性皮纹的孕妇也需警惕。环境因素同样重要,不良环境可能导致染色体变异。孕妇应保持健康生活方式,如合理饮食、充足睡眠,避免接触离电辐射、大量药物、化学物质和病毒感染。例如,避免X线检查,远离放射性物质,孕期避免接触有害药物,农村妇女需防护农药,流行病季节注意个人卫生,以降低21-三体综合征的发生概率。
21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。