CF囊性纤维化(CF)
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发布时间：2024-09-05 21:33
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时间：2024-10-06 08:20
囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响白人，尤其是北欧和美国白人。约有1/3300的白人婴儿、1/15300的黑人婴儿和1/32000的亚裔美国人患有CF。其中约30%的患者为成人。
CF的遗传方式为常染色体隐性遗传，白人中约有3%是基因携带者。相关基因位于染色体7q的长臂上，编码一个膜相关蛋白，名为囊性纤维化跨膜调节因子（CFTR）。最常见的基因突变是△F508，导致CFTR蛋白在508位置上缺少一个苯丙氨酸残基，发生在约70%的等位基因中。还有约30%的患者存在超过600种的其他较少见基因突变。
CFTR的功能尚未完全明确，但被认为是cAMP调节的氯离子通道的一部分，负责调节氯和钠在细胞膜的转运。杂合子患者通常没有明显的临床症状，但上皮细胞膜转运存在轻微异常。
某些情况下，如先天性双侧输精管缺失或阻塞性无精症，一个或两个CFTR基因的突变几率增加。这些患者通常没有呼吸道或胰腺疾病的表现，汗液中的氯离子浓度在正常范围内。
CF的症状和并发症多种多样，从粘稠的胎粪引起的肠梗阻到肺部和消化系统的问题。婴儿期可能会出现先天性双侧输精管缺失的患者或阻塞性无精症的患者，这些患者一般没有呼吸道或胰腺疾病的证据，汗液氯离子浓度正常。
患有CF的婴儿可能会因蛋白质吸收不良而出现低蛋白血症，导致水肿和贫血。在肺部，50%的患者有受累表现，如慢性咳嗽、喘鸣、反复或慢性的肺部感染。肺部并发症可能包括气胸、咯血、肺动脉高压导致的右心衰竭等。
临床研究表明，85%至90%的病儿有胰腺功能不足，常见表现为大便次数增多、恶臭、油状便、腹部膨胀，尽管食欲正常或旺盛，但生长发育受限。此外，CF还可能导致儿童生长迟缓、青春期发育延迟和活动耐力下降。
CF患者还可能出现炎性并发症，如脉管炎和关节炎。肺部和消化系统是主要受累脏器，粘稠分泌物堵塞支气管和胰腺外分泌管，引发多种病理变化。肺部病变可能导致广泛的纤维化和阻塞性肺气肿，影响呼吸功能，最终可能引发呼吸衰竭。胰腺功能不足影响消化，尤其是脂肪的吸收。
肝脏内的小胆管被粘液阻塞，可能导致多小叶性肝硬化、门静脉高压和肝功能损害。胆道阻塞可引起黄疸。胆汁缺乏对脂类的消化、脂溶性维生素的吸收、胰液和肠液的消化作用以及肠蠕动都有不良影响。
临床表现包括呼吸系统症状如反复支气管感染、气道阻塞、喘鸣和气急，以及消化系统问题如腹胀、排出大量泡沫恶臭粪便等。新生儿期可能出现胎粪阻塞，儿童期可发生肠梗阻和直肠脱垂。胰腺分泌不足可能导致消化不良和营养不良，特别是维生素A缺乏可导致干眼病。
诊断和治疗方面，临床症状和实验室检查是主要的诊断工具。X线检查、汗液内氯化钠含量的增加等特征性表现有助于诊断。控制呼吸道感染、合理饮食、补充胰酶等是治疗的关键。预防措施包括早期诊断和治疗，以及注意个人卫生和营养补充。
扩展资料
CF是网络游戏《穿越火线》的简称，是韩国Smile Gate公司在2008年推出的次时代网络枪战游戏大作。CF是“锎”的对应元素符号。CF卡是一种袖珍型的存储介质。遗传性疾病囊性纤维化简称CF。另外CF还是其他一些术语的缩写或简称。 CF游戏官网：http://cf.qq.com
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时间：2024-10-06 08:27
囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响白人，尤其是北欧和美国白人。约有1/3300的白人婴儿、1/15300的黑人婴儿和1/32000的亚裔美国人患有CF。其中约30%的患者为成人。
CF的遗传方式为常染色体隐性遗传，白人中约有3%是基因携带者。相关基因位于染色体7q的长臂上，编码一个膜相关蛋白，名为囊性纤维化跨膜调节因子（CFTR）。最常见的基因突变是△F508，导致CFTR蛋白在508位置上缺少一个苯丙氨酸残基，发生在约70%的等位基因中。还有约30%的患者存在超过600种的其他较少见基因突变。
CFTR的功能尚未完全明确，但被认为是cAMP调节的氯离子通道的一部分，负责调节氯和钠在细胞膜的转运。杂合子患者通常没有明显的临床症状，但上皮细胞膜转运存在轻微异常。
某些情况下，如先天性双侧输精管缺失或阻塞性无精症，一个或两个CFTR基因的突变几率增加。这些患者通常没有呼吸道或胰腺疾病的表现，汗液中的氯离子浓度在正常范围内。
CF的症状和并发症多种多样，从粘稠的胎粪引起的肠梗阻到肺部和消化系统的问题。婴儿期可能会出现先天性双侧输精管缺失的患者或阻塞性无精症的患者，这些患者一般没有呼吸道或胰腺疾病的证据，汗液氯离子浓度正常。
患有CF的婴儿可能会因蛋白质吸收不良而出现低蛋白血症，导致水肿和贫血。在肺部，50%的患者有受累表现，如慢性咳嗽、喘鸣、反复或慢性的肺部感染。肺部并发症可能包括气胸、咯血、肺动脉高压导致的右心衰竭等。
临床研究表明，85%至90%的病儿有胰腺功能不足，常见表现为大便次数增多、恶臭、油状便、腹部膨胀，尽管食欲正常或旺盛，但生长发育受限。此外，CF还可能导致儿童生长迟缓、青春期发育延迟和活动耐力下降。
CF患者还可能出现炎性并发症，如脉管炎和关节炎。肺部和消化系统是主要受累脏器，粘稠分泌物堵塞支气管和胰腺外分泌管，引发多种病理变化。肺部病变可能导致广泛的纤维化和阻塞性肺气肿，影响呼吸功能，最终可能引发呼吸衰竭。胰腺功能不足影响消化，尤其是脂肪的吸收。
肝脏内的小胆管被粘液阻塞，可能导致多小叶性肝硬化、门静脉高压和肝功能损害。胆道阻塞可引起黄疸。胆汁缺乏对脂类的消化、脂溶性维生素的吸收、胰液和肠液的消化作用以及肠蠕动都有不良影响。
临床表现包括呼吸系统症状如反复支气管感染、气道阻塞、喘鸣和气急，以及消化系统问题如腹胀、排出大量泡沫恶臭粪便等。新生儿期可能出现胎粪阻塞，儿童期可发生肠梗阻和直肠脱垂。胰腺分泌不足可能导致消化不良和营养不良，特别是维生素A缺乏可导致干眼病。
诊断和治疗方面，临床症状和实验室检查是主要的诊断工具。X线检查、汗液内氯化钠含量的增加等特征性表现有助于诊断。控制呼吸道感染、合理饮食、补充胰酶等是治疗的关键。预防措施包括早期诊断和治疗，以及注意个人卫生和营养补充。
扩展资料
CF是网络游戏《穿越火线》的简称，是韩国Smile Gate公司在2008年推出的次时代网络枪战游戏大作。CF是“锎”的对应元素符号。CF卡是一种袖珍型的存储介质。遗传性疾病囊性纤维化简称CF。另外CF还是其他一些术语的缩写或简称。 CF游戏官网：http://cf.qq.com
