红细胞葡萄糖磷酸异构酶概述

发布网友发布时间：2024-08-20 19:39

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热心网友时间：2024-08-27 04:40

红细胞中的酶对于维持其代谢功能至关重要。酶缺乏会导致能量供应受限，红细胞寿命缩短，进而引发溶血性贫血，历史上这类疾病曾被称为先天性非球形红细胞溶血性贫血。

大多数酶缺乏并非由酶蛋白含量不足引起，而是由于酶蛋白缺陷（酶病）所导致。酶活性的失活或功能异常会迅速造成同等程度的酶功能减退或缺失。这类疾病多为常染色体或性染色体隐性遗传，分为磷酸戊糖途径缺陷和糖酵解途径缺陷两大类。其中，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏（G-6-PD缺乏）和丙酮酸激酶缺乏（PK缺乏）是临床中最突出的两种例子。

获得性酶缺乏则更为广泛，通常与多种血液病相关，具有非特异性特征。据统计，全球有超过1.5亿人携带红细胞酶缺陷基因，这使它成为最常见的先天性代谢性疾病之一。G-6-PD缺乏尤其常见，其分布与疟疾重叠，地中海地区、非洲和美国黑人中的流行率高达10%至20%。相比之下，中欧和北欧地区的G-6-PD缺乏则极为罕见，携带者比例约为0.1%。而在德国，酶病占所有先天性溶血性贫血患者的10%左右，其中PK缺乏在中欧、北欧和北美洲人群中较为常见。