耳聋基因诊断解析
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发布时间：2024-09-04 08:22
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时间：2024-12-03 12:37
先天性耳聋是最常见一种感觉系统疾病，在新生儿中的发病率高达1，随着我国新生儿听力筛查工作的开展，耳聋的早期发现、早期诊断以及早期干预已经得到越来越多人的重视和认同，在先天性聋儿中遗传因素占50，近10年来，科学家通过研究已经发现了导致耳聋的基因，并研究出耳聋基因的检测方法，这些方法已经从实验室研究转到临床应用。通过耳聋基因诊断能够了解耳聋发生的病理机制，预测患者病情的预后及其下一代出现耳聋的概率，根据不同情况进行早期干预。例如携带线粒体DNA突变的患者避免使用氨基糖苷类药物，以防止发生药物性耳聋。因此，耳聋基因水平的诊断将越来越受重视。
遗传性耳聋分几种？
一般来讲，根据耳聋的遗传模式可以分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X和Y染色体伴性遗传、线粒体母系遗传。常染色体隐性遗传比例最高，由于这种患儿需要父母各携带一个致病等位基因，因此通常表现为散发病例；而常染色体显性遗传常常在一个大家系中可以有很多耳聋病人，耳聋就像一个幽灵一样在这个家系中游荡；伴性遗传一般比较少见，X连锁遗传多是由母亲传给儿子，女儿一般不发病，或者病情较轻，Y连锁遗传是男性相传，更为少见；线粒体母系遗传是母亲将基因传给儿子或女儿，有些线粒体基因突变患儿可以出现氨基糖甙类药物耳毒性，这种患儿即使使用正常剂量的药物，有时一针即可致聋！
耳聋基因诊断的方法
耳聋基因诊断的方法简便，仅抽取5ml的血样即可，对一些婴幼儿还可以采指血。一般需要同时采集父母的血样，这样对于医生明确诊断更为有利。
耳聋基因诊断意义
GJB2基因：GJB2基因突变可以造成先天性极重度耳聋，为常染色体隐性遗传模式。在一些欧美国家中这种基因突变可以占到先天性耳聋的50,在我国虽然比例没有国外这么高，但也占到14~16,因此受到了普遍重视。目前对于这种基因突变导致的耳聋还没有有效的治疗方法，人工耳蜗植入可以帮助这些孩子获得听力，而且一般手术后听力康复效果良好。
SLC26A4基因（也称PDS基因）：这种基因突变可以造成两种临床表现，一是Pendred综合征，表现为甲状腺肿大和耳聋；另外一些患儿仅表现为耳聋，CT检查可以发现前庭导水管扩大。而这些孩子在出生后有些听力是正常的，通常在一次轻微的外伤后（特别是头部外伤）出现听力下降，经过一段时间后听力可以部分恢复，但是经过多次发作，听力逐渐下降，最终需要植入人工耳蜗来帮助这些患儿恢复听力。对于这些孩子进行SLC26A4基因诊断，可以早期发现，提醒家长注意尽量避免孩子受到外伤，延缓听力下降的时间，可以为孩子争取宝贵的语言发育时间。需要指出的是我国科学家通过研究发现一些地区的先天性耳聋患儿中SLC26A4基因突变率远远高于国外的报道，因此这个基因可能在我国聋儿的发病机制中起着更为重要的作用。
线粒体基因突变：前面已经提到线粒体基因突变与氨基糖类药物的耳毒性有关，因此受到重视。临床上常用氨基糖类药物有庆大霉素、链霉素、小诺霉素、卡那霉素、丁胺卡那霉素、新霉素等等一大类抗生素，由于抗菌效果好，在临床上应用较为广泛，这些药物的过量或长期应用可以导致耳鸣、听力下降，但也有一些患者仅应用一次这些药物就出现耳鸣，甚至严重的听力下降，这些患者往往就与线粒体基因突变有关，也有些患者并不表现为氨基糖甙类药物的耳毒性，即使不用药，也会像其它基因突变一样出现耳聋。经过线粒体基因诊断，如果发现患儿携带线粒体基因突变，可以告知家长或患者，今后应该避免使用氨基糖类药物，以防止耳聋的发生。
科学家们预测造成耳聋的致病基因多达两百多个，还有很多的耳聋还不为人们所知，目前耳聋基因诊断还处于发展阶段，基因突变检测的方法将不断完善，随着人民生活水平的提高，人们对生活质量要求也越来越高，耳聋基因诊断方式将日渐完善，造福于更多的聋病患者。
