整合,让唐氏综合征孕期筛查更准确
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发布时间:2024-08-21 22:55
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时间:2024-08-27 14:15
唐氏综合征,亦称为21三体综合征或先天愚型,是由于基因组内存在多余的第三条21号染色体而致病,以智力低下、育迟缓、特殊面容和多发小畸形为主要表现,在新生儿中的发生率为1/600-1/800。由于缺乏有效的治疗措施,通过产前筛查和产前诊断进行干预来减少患儿的出生是目前国内外较为公认的预防措施。孕妇血清学产前筛查具有无创、快捷、经济等优点,可从接受筛查的人群中发现宝宝患有唐氏综合征的高风险孕妇,因此广泛用于孕龄适当的孕妇筛查。目前国内各机构多采用中孕期血清学筛查,即在妊娠14-21周使用三联血清学指标AFP+uE3+hCG与年龄进行综合分析,以判断宝宝唐氏综合征的发病风险。
国内外的最新研究表明在孕早期(7-13周)可以通过测定PAPP-A与hCG的水平,结合超声下胎儿颈后透明带(NT)的厚度作为早孕期唐氏综合征的“三联”筛查指标。国外大样本研究结果表明单独采取中孕期二联唐筛(AFP+hCG)对于唐氏综合征的检出率约为60,单独采取中孕期三联唐筛对于唐氏综合征的检出率约为70-74,单独采取早孕期“三联”唐筛对于唐氏的检出率约为82-87,如采取早孕和中孕期完整序贯筛查则可以将唐氏综合征的检出率提高到94-96,显著降低唐氏综合征的出生风险。
整合,让唐氏综合征孕期筛查更准确
孕妇血清学产前筛查具有无创、快捷、经济等优点,可从接受筛查的人群中发现宝宝患有唐氏综合征的高风险孕妇,因此广泛用于孕龄适当的孕妇筛查。目前国内各机构多采用中孕期血清学筛查,即在妊娠14-21周使用三联血清学指标AFP+uE3+hCG与年龄进行综合分析,以判断宝宝唐氏综合征的发病风险。国内外的最新研究表...
唐氏筛查准确率
唐氏综合征筛查,敏感性约为60%-70%,假阳性率约为5%。因此进行唐氏筛查属于筛查项目,并不作为最终的确诊项目。对于适龄女性的单胎妊娠,为查看胎儿是否罹患21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征及开放性脊柱裂的可能性,提倡应用唐氏综合征的筛查方法进行筛查。灵敏性60%-70%,是指大约有100...
怀唐氏综合征的筛查与诊断
唐氏筛查高风险大于1/50;产前B超检测异常的孕妇,包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm, 早中孕超声发现任何胎儿大结构异常,羊水量的异常,严重的胎儿宫内生长受限等,三胎及以上妊娠,夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇;胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇;接受过异体输血、移植...
唐氏综合征知多少
我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,所以准妈妈们规范化的产前筛查对预防唐氏患儿的出生具有极其重要的意义,但检出率也不过60~70。在我国二孩时代风靡之际,高龄孕妇越来越多,唐氏综合征的孕期筛查更是应该得到重视。借此之际,和大家聊聊有关妇产科医生眼中的唐氏综合征。 一、“唐宝宝”,有问题的不仅仅是“智力...
怎样避免生唐氏宝宝 孕检时唐氏综合症的检查叫什么
5、避免流产过多。流产次数频繁的女性,子宫内膜非常薄,宫内环境容易处于炎症状态,不适合受精卵的生根发芽,胚胎更容易流产或发生畸形。孕检时唐氏综合症的检查叫什么 根据对孕妇是否造成创伤,产前诊断分为有创技术和无创(伤)技术两类,前者包括羊膜穿刺、绒毛膜取样、系带穿刺、胎儿镜检查及植入前诊断...
孕检做唐氏筛查的时间该如何安排?
1. 在孕期的第11-14周进行唐氏筛查。这个时间段是比较理想的,因为此时胎儿的颈部透明带(NT)已经形成,可以更准确地测量唐氏综合征的风险。如果错过了这个时间段,可以在孕期的第15-20周进行羊水穿刺或绒毛活检等更为准确的检查。2. 如果孕妇有家族史或其他高风险因素,建议提前进行唐氏筛查。如果孕妇有...
关于孕期唐筛,别心存侥幸,这一篇统统给你说清
在孕早期11—13+6周期间,准妈妈们迎来孕期第一个重要检查——唐氏筛查,这项检查主要是抽取准妈妈体内的血液进行化验。然后化验血液中某些生化指标的水平来判断胎儿患非整倍体21—三体、18—三体综合症的风险有多大,目的是通过筛查风险值,降低唐氏儿的出生率。唐氏筛查的时间 孕早期做唐氏筛查的时间为...
早期糖筛结合中期糖筛,准确率能达到百分之多少?
唐氏综合征筛查它主要是通过血清学和超声检查来完成,一般来说没有什么风险的。早期的唐氏筛查准确率只有60-80%,就算最终检查结果是低风险也不代表胎宝宝100%健康,同样道理,检查结果是高风险也不代表胎宝宝就是唐氏儿,准妈妈也不要着急紧张,还有其他确诊办法。11-13周之间进行的,叫做NT检查,是...
什么是唐氏综合征筛查
唐氏综合症筛查又称唐氏筛查,是孕期重要的产检项目。一般是指在怀孕16~20周期间,通过抽血检测母体外周血液中甲胎蛋白,游离的hcg以及雌三醇,同时结合孕妇的年龄和孕周,共同推测胎儿患有先天性遗传性疾病的风险。常见的先天性遗传性疾病包括唐氏综合征,18三体综合征以及开放性神经管畸形,唐氏综合症的...
产前筛查或可预防唐氏综合征
主要表现为严重的智力障碍,生活不能自理而且还伴有先天性心脏病、白血病、消化道畸形等疾病。由于唐氏综合征病因尚不清楚无法有效预防,也不能有效治疗。因此只能通过产前诊断和选择性流产预防唐氏综合征新生儿的出生。所以成立筛查机构,对孕期(10-22周)妇女进行普遍筛查十分重要。唐氏综合征筛查分为第一期...