脂质沉积性肌病的诊断、治疗

对患肌活检组织的酶组化染色（HE及ATP酶染色），可见Ⅰ型肌纤维内大量空泡，油红O染色呈阳性；电镜观察可见肌原纤维间有大量脂滴，即可确诊。对本病是因肉碱缺乏或肉碱棕榈酰基转移酶缺乏，还是因其他酶缺陷所致，则须对患者肌肉进行生化检测方能明确。

治疗：尚无根治方法，但某些类型可以缓解症状。左卡尼汀：针对原发性肉碱缺乏性肌病，补充肉碱。［用餐时服用。成人每日1g，分2～3次服用；儿童起始剂量每公斤体重50mg，根据需要和耐受性缓慢加大剂量，通常剂量为每公斤体重50～100mg(最大剂量一天不超过3g)］。需长期用。核黄素（维生素b2）：针对核黄素...

对于脂质沉积性肌病的治疗，初始阶段，成人的口服泼尼松剂量一般为每日20至40毫克，早晨一次服用。在病情有所改善后，应逐步减量，但减量速度需缓慢，以防止病情反复。维持剂量通常为5至10毫克，可持续使用数月。儿童剂量则需根据其体重适当调整。泼尼松的作用机制尚不清楚，可能通过直接激活三酰甘油脂肪酶...

1.口服泼尼松治疗成人开始晨间一次服用，1个月后随病情改善而渐减剂量，速度宜慢并随剂量减少而服用时间延长以免因减量过快导致病情反复，然后继续服用维持量数月。2.对肉碱缺乏者可口服L-肉碱治疗对肉碱棕榈酰基转移酶缺乏所致的患者尚无特殊疗法。3.如有肌红蛋白尿及肾功能衰竭应采取对症治疗，宜进...

由于本病和糖原贮积病及线粒体肌病同属代谢性肌病，且其临床表现均为四肢近端无力，肌肉活组织检查本病肌纤维中虽以大量脂质沉积为主，但也可偶见少量肌纤维内含有较多的糖原和异常的线粒体，故应进行鉴别。本病还应与多发性肌炎、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩及重症肌无力等病相鉴别。

日本脂代谢肌病目前仍主要以对症治疗为主，所以基因治疗的研究尚未取得突破性进展。脂质沉积性肌病是由于患者脂质代谢过程中的酶或者肉毒碱等缺乏，影响了患者肌肉纤维内的脂质代谢异常，而导致过多的脂滴在纤维内堆积而引起的肌病。患者会出现不能耐受的疲劳感、全身乏力、严重的时候四肢、躯干、面肌、咽喉肌...

肌肉活检并进行脂肪染色是诊断此病的重要手段。例如，某病例表现为四肢近端肌无力，咬肌和颈项肌无力，经肌肉病理检查证实，肌纤维内有脂质沉积，符合肉毒碱缺乏症I型的特征。这位患者的病程长达15年，直到最近3年才得到正确治疗，这提示临床医生在遇到疑似病例时应尽早进行肌肉活检以确诊。治疗上，激素疗法...

四肢腱反射消失，无病理反射，感觉功能正常。实验室检查结果显示：CPK（肌酸激酶）水平为470.3IU/L，LDH（乳酸脱氢酶）为259.0IU/L。肌电图未见明显特异性改变，重复频率刺激无明显变化。心电图表现为左前束支传导阻滞。此外，肝部B超显示存在脂肪肝。右肱二头肌活检的恒冷切片经过HE、MGT、油红O和...

在诊断类脂质沉积病的过程中，神经系统的评估至关重要。首先，医生会进行视力和视野的检查，以评估视觉功能。此外，还会观察眼底，特别关注黄斑区是否存在樱桃红斑。眼球运动的灵活性以及智力状况，如反应迟钝或智力障碍，也是评估的重点。听力测试，如双耳听力下降，以及语言能力，如言语减少或表达困难，同样不...

具体哪一种原因引起的需要做尿和血的干滤纸片对脂肪和氨基酸的中间代谢产物进行分析。具体请就诊后谨遵医嘱进行治疗，不要擅自服药。脂质沉积性肌病是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。