脂质沉积性肌病临床表现

由于本病和糖原贮积病及线粒体肌病同属代谢性肌病，且其临床表现均为四肢近端无力，肌肉活组织检查本病肌纤维中虽以大量脂质沉积为主，但也可偶见少量肌纤维内含有较多的糖原和异常的线粒体，故应进行鉴别。本病还应与多发性肌炎、肌营养不良症、脊髓性肌萎缩及重症肌无力等病相鉴别。

脂质沉积性肌病，多数有家族遗传史，属于常染色体遗传。脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现，脂肪代谢、生化转变过程中的任何环节出现障碍，均可以导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。通常多见于儿童，大多发病缓慢，主要累及骨骼肌，四肢呈对称性肌无力，以肢带肌受累严重，少数可有程度较...

一、四肢呈对称性肌无力 脂质沉积性肌病是比较严重的，其会导致患者出现全身乏力、肢带肌肉受累等表现，部分患者还会出现肌肉萎缩的情况。其是由于脂质代谢过程中酶或肉碱的缺乏，导致肌肉纤维中的脂质代谢出现异常，从而引起的肌病。该病的诊断主要是依靠病理活检发现肌纤维胞浆内脂滴增大，以及脂质含量异常增...

脂质沉积性肌病（LSM），一种由肉碱缺乏引发的疾病，可以影响儿童和成人。起病通常缓慢，主要影响骨骼肌，尤其是四肢，表现为对称性的肌无力，肢带肌受影响尤为严重，有时可能伴有轻微的肌萎缩。颈部肌肉、咀嚼肌、吞咽肌以及舌肌也可能受累。在进行长时间的肌肉活动后，无力症状会加剧，并伴随肌肉胀痛。疾...

脂质沉积性肌病属于代谢性肌病。主要是各种酶的缺乏脂肪酸在肌细胞线粒体中氧化障碍，导致：1、能量供给困难；2、大量脂滴堆积破坏肌细胞结构和功能；3、由于引起脂肪酸氧化障碍的酶不同，产生的相应临床表现也有差异；4、原发性肉碱缺乏性肌病；5、肉碱棕榈酰转移酶缺乏病；6、脂酰辅酶a脱氢酶缺乏病；...

四肢腱反射消失，无病理反射，感觉功能正常。实验室检查结果显示：CPK（肌酸激酶）水平为470.3IU/L，LDH（乳酸脱氢酶）为259.0IU/L。肌电图未见明显特异性改变，重复频率刺激无明显变化。心电图表现为左前束支传导阻滞。此外，肝部B超显示存在脂肪肝。右肱二头肌活检的恒冷切片经过HE、MGT、油红O和...

主要根据患者多为青少年时期发病，病程缓慢进展，以四肢近端对称性无力为主，也可累及面、咀嚼及吞咽肌。肌电图呈肌源性损害，血清CK检测，大多显著升高。对患肌活检组织的酶组化染色（HE及ATP酶染色），可见Ⅰ型肌纤维内大量空泡，油红O染色呈阳性；电镜观察可见肌原纤维间有大量脂滴，即可确诊。对本...

收缩功能减弱。其临床表现为对肢体运动的不耐受，或运动后体内存在许多氧化脂肪酸的酶。异酶肌病是一组由长链脂肪酸代谢紊乱引起的肌病，导致脂肪沉积在肌肉纤维中，从而损害心脏、肝脏等内脏器官。这种疾病是指导致不同类型脂质肌病的肌肉异常，如缺乏肉碱、缺乏肉碱转运体、缺乏脱氢酶等。

影响了患者肌肉纤维内的脂质代谢异常，而导致过多的脂滴在纤维内堆积而引起的肌病。患者会出现不能耐受的疲劳感、全身乏力、严重的时候四肢、躯干、面肌、咽喉肌和咀嚼肌明显的受累。脂质沉积性肌病的诊断，主要依赖于病理活检发现肌纤维胞质内脂滴增大、数量增多，而且脂质含量异常增。

我们对24例核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-LSM)患者（来自 20个我国大陆北方地区RR-LSM家系，其中16个家系各有1例患者，其余4个家系各有2例发病者）的临床特点进行了分析。对24例患者、11名无症状家系成员以及100名健康人行ETFDH基因检查。24例患者发病年龄为（27.9±9.9）岁，主要症状为四肢无力（...