羊穿结果正常说明什么

发布网友发布时间：2024-08-17 10:54

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热心网友时间：2024-09-02 13:54

羊水穿刺结果正常，通常具有以下的含义：
1、羊水穿刺检查结果正常，说明目前没有出现染色体异常的风险，例如没有21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常的风险，是对于染色体进行较为全面的排查。如果需要明确是否出现少部分的基因片段存在漏查，则需要根据所做项目。如果只进行核型分析，则需要根据数目、位移情况，如果是小的基因片段异常，可能需要进行芯片检查。如果有些位点存在异常，则可能需要进行基因测序等。羊水穿刺的结果正常，提示染色体好的可能性已经接近100%；
2、羊水穿刺只看染色体、基因方面的异常，并不注意结构是否异常。如果孩子发现存在先心病，可能本身的结构存在异常，而非染色体的相关疾病。有些患者出现兔唇，但仅为结构异常，这种结构异常需要通过超声进行评估，例如超声，可以评估肾脏是否存在异常，如独肾或一侧肾发育不良等。