遗传性黄斑变性家族遗传病
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发布时间：2024-08-17 11:06
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时间：2024-08-21 20:34
遗传性黄斑变性是一种由Best于1905年描述的疾病，也称Best病。发病年龄从婴儿到老年不等，但大多数在7岁前发病。早期病变发展缓慢，视力影响轻微，晚期就诊时往往已是晚期病变。
该病为常染色体显性遗传疾病，具体发病机制尚不明了。多数学者认为其为先天性，主要损害色素上皮层。早期患者可能仅有轻微黄斑部病变，但电生理检查异常。病变过程分为四期：静止期、囊肿期、破裂期和变性萎缩期。在静止期，眼底可能无明显变化，囊肿期可见黄斑区有圆形或椭圆形囊肿，晚期破裂后可形成类似炎症的改变。
治疗上，由于是遗传性疾病，对散发病例的家庭成员应进行眼电图检查，早期发现基因携带者。目前尚无特效疗法，视网膜下新生血管形成时可能采用激光治疗。少年型黄斑变性，由Stargardt于1909年发现，主要影响6至20岁青少年，表现为双眼对称性黄斑部损害，中心视力严重受损。
在临床表现上，早期视力下降可能被误诊为弱视，患者可能出现昼盲和色觉障碍。眼底检查初期可能无明显改变，但中心视力已受影响，随着病变发展，黄斑部会出现萎缩区和荧光异常。治疗上，目前无特殊疗法，视力障碍者可能需要使用助视器辅助阅读。
扩展资料
遗传性黄斑变性是一种较少见的家族性遗传性疾病，病变主要累及双眼黄斑区，一般不向周围网膜扩散。本病任何年龄均可发生，但在生理变化较大的婴幼儿期、少年期、青春发育期及发育末期发生率较高。临床常见的有以下两种类型。
