小儿多发性肾小管功能障碍综合征临床表现

发布网友发布时间：2024-08-11 15:41

共1个回答

热心网友时间：2024-08-22 13:00

小儿多发性肾小管功能障碍综合征的临床表现多样，主要体现在以下几个方面：

1. 一般症状：在家庭中，可能有多人发病，通常在婴儿出生后4至6周开始显现。患者表现为生长迟缓、体力不足、食欲不振、呕吐，以及频繁排尿和便秘。由于营养不良、发热、脱水和酸中毒，许多患者会住院，症状可能表现为口渴、多饮和多尿。

2. 难治性佝偻病：较大年龄的儿童即使长期服用维生素D治疗，仍可能有活动性佝偻病，表现为身材矮小和骨骼畸形，即使治疗效果不佳。

3. 血液检查异常：包括血钙正常、低磷血症（可能导致溶血、疲倦、乏力和惊厥）、碱性磷酸酶升高、低钠血症（可能导致抽搐、木僵等）、和低钾血症（引发肌无力、心律失常等）。

4. 尿液异常：如低分子肾小管性蛋白尿，由于肾小管功能受损，低分子量蛋白质的回吸收减少；混合型肾小管酸中毒则表现为代谢性酸中毒、电解质紊乱和尿路症状。

5. 其他特征：如贫血、多发畸形（包括皮肤色素沉着、骨骼畸形、肾脏和心脏异常）以及代谢异常，如血糖正常但尿糖阳性，血二氧化碳结合力下降，尿pH呈中性或碱性，氨基酸水平异常等。

诊断依赖于临床表现、家族史、X线检查和骨骼畸形的发现。尿糖增多、矮小体型、佝偻病症状以及肾小管功能异常的证据是诊断的关键。在低血钾患者进行糖耐量试验前，务必先补钾，以防止休克反应。