唐氏病概述

发布网友发布时间：2024-07-13 04:51

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热心网友时间：2024-08-01 10:16

唐氏综合症，也被称为21三体综合征，是一种常见的染色体变异，患病几率与人种和生活水准等因素无关。平均每660个新生儿中就有一个可能携带这种病症。随着产妇年龄的增长，风险显著增加，例如在20-24岁之间，患病率为1/1490，到40岁上升至1/106，而49岁时则为1/11。主要是由于高龄时卵子形成过程中染色体分离异常增多所致。

尽管如此，大部分综合症患婴（约80%）是由35岁以下的女性所生育，这与年轻女性的生育比例较高有关。对于有遗传风险的家庭，遗传学咨询和测试，如羊水诊断，通常是推荐的预防措施。

唐氏综合症儿童往往存在明显的发育迟缓，智商通常低于60，脑部发育不全，小脑、脑干和脑前回等部位尤为显著。他们的教育进程会因疾病和残疾而受阻，如反复感染、心脏病、视力和听力障碍等。面部特征可能异常，如猿皱，部分患者在青年期后可能因压力出现抑郁症。然而，唐氏综合症患者总体上展现出开朗的性格。值得注意的是，40岁以后，患者患阿兹海默病的风险增加，常伴随记忆力减退、智力下降和人格变化等症状。

扩展资料

唐氏病及唐氏症。旧称蒙古症，是一种先天性疾病，唐氏症者最主要的问题是智能障碍。唐氏症是最常发生的染色体异常症，也是造成智障最主要的原因之一，发生的机率平均每八百个出生的新生儿中会有一个。唐氏症一般会有中重度的智力障碍，也可能合并其它疾病，例如：先听性心脏病、肠道阻塞等。