慢性粒单核细胞白血病3分子生物学特征
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发布时间：2024-08-07 04:01
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时间：2024-08-11 03:56
在WHO的髓系肿瘤分型标准中，MDS/MPD被定义为一种新型的疾病。研究显示，MDS/MPD患者中约有18.8%（3/16例）存在JAK2基因突变，而CMML患者的JAK2基因突变率为12.5%（2/15例），相比之下，MDS患者的JAK2基因突变检出率较低，仅为1.4%。这提示MDS/MPD和CMML的发病机制可能与MPD更紧密相关。
慢性粒细胞白血病的一个典型特征是Ph染色体阳性，然而在CMML中这一特征通常是阴性的。尽管染色体异位在CMML中并非唯一，但约20%至30%的CMML患者会出现基因异常，如+8，del(20 q)，-7，del(11q)等。这些异常染色体在其他骨髓增殖性疾病和骨髓增生异常综合征中同样可见，说明它们的特异性有限。
嗜酸粒细胞增多的CMML病例中，常常出现t(5;12)(q33;p13)异常，导致TEL基因与血小板源性生长因子受体（PDGFbR）基因融合，这种情况在大约2%至5%的CMML患者中发生。部分患者还表现为亨廷顿蛋白（HIP1）基因与PDGFbR基因融合形成t(5;7)(q33；q11.2)。治疗相关的CMML也可能出现如t(11；16)(q23；p13)，形成MLL和CBP基因融合的情况。此外，还有t(1；13)(p36；q21)，t(7；11)(p15；p15)，以及t(8；9)(p11；q34)等其他类型的基因融合报道。
扩展资料
慢性粒单核细胞白血病（Chronic myelomonocytic leukemia，CMML）是临床上很少见的一种血液病，其临床表现、生存期、血常规检查具有多样性。
