地中海贫血知多少
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发布时间：2024-08-07 04:07
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时间：2024-08-17 01:24
一、什么是地中海贫血？
地中海贫血（简称地贫）最初发现于地中海区域并因此而得名，也叫“海洋性贫血”。在我国，地贫最多见于广东、广西、四川、贵州等地，其次是长江以南各省市。在医学上它还有一个名称叫“珠蛋白生成障碍性贫血”，看着这个名字就知道“地贫”是因为珠蛋白出了问题而引起的。先来简单说说珠蛋白吧，两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链就组成了正常成人的血红蛋白，就像一辆货车有四壁可以装货运输。如果因机体某个或多个珠蛋白基因异常引起珠蛋白链合成障碍，就会使血红蛋白这辆货车出现问题不能发挥正常功能而导致贫血、溶血等发生，引起成不同程度的贫血。根据受影响珠蛋白链的不同，可以分为α地中海贫血和β地中海贫血两类。
二、地中海贫血有什么表现？
根据受影响的珠蛋白链数量不同，“地贫”的表现也有轻重程度。
携带者可以仅携带异常的珠蛋白基因，而并没有贫血等临床表现，这类患者没有任何身体不适，如果不进行血常规等检查，根本不能知晓是否有“地贫”。
轻型“地贫”患者可以有轻度贫血，体检时可发现血常规及血红蛋白电泳的异常，日常生活基本不受影响。
血红蛋白H病或中间型β地贫患者多有中度贫血，常伴肝脾大、黄疸等表现，其中血红蛋白H病可因感染、妊娠、服用某些药物而加重贫血。
重型地贫者如胎儿水肿综合征（α珠蛋白基因异常）或Cooley贫血（重型β地贫）就非常严重了，前者可有胎儿水肿、苍白、腹水、肝脾显著肿大，多在怀孕后期宫内或产后数小时死亡；后者出生半年后逐渐苍白，贫血进行性加重，伴有黄疸、肝脾肿大，生长发育迟缓，骨质疏松，还可以有特殊面容（额部隆起、鼻梁凹陷、眼距增宽）等。
三、怎么就得了地中海贫血？
“地贫”的问题是基因出了错，由父母先天遗传而来。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因和1个β珠蛋白基因，因此每人共4个α珠蛋白基因和2个β珠蛋白基因。
根据前面所提到的，这6个珠蛋白基因中，不论α还是β，只要1个有问题就会导致“地贫”的发生，所以有“地贫”基因的父母生孩子就像买彩票一样，如果父母并没有给孩子异常的基因，那么这个幸运儿就会是一个完全正常的小孩；如果父母给了少量的异常基因，孩子可能只是携带或者轻度地贫；要是不幸给了较多的异常基因，那么就很有可能是个重型的地贫患儿了。
倘若父母都没有“地贫”基因，那小孩也自然无从获得异常的“地贫”基因了。
举个例子：加入父母中一人为携带者，另一人为正常人，他们的小孩可能为携带者也可能正常，机率各为50；若父母两人均为携带者，那就有可能生出重型地贫的小孩了。
四、如何知道自己及家人有没有得地中海贫血？
既然“地贫”可能完全没有异常表现，而又有遗传的风险，那明确自己和家人有没有“地贫”就非常重要了。
不论有没有异常的表现，“地贫”都是可以通过常规检验表现出来的。
常用的检查方法主要有以下一些：
1、血常规：这是最常规、最经济、也最方便的检查，常规的婚检、孕产检都离不开它，但缺点就是只能作为最粗略的筛查，不能依据血常规来明确“地贫”诊断。拿到血常规要怎么看报告呢？首先看血红蛋白（Hb），“地贫”患者的血红蛋白可以正常也可以减少（贫血），但要注意，血红蛋白降低仅提示贫血，不能表明贫血的原因；其次，要看红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）及平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC），在地贫患者中，无论其血红蛋白正常与否，这三项指标均会显著降低。因此，若看到血常规结果中上述三项明显低于参考值，就要警惕有无“地贫”的可能性了，这时就需要进一步求助于专科医生鉴别诊断。但要特殊强调的是，临床并不能依靠单凭MCV、MCH及MCHC这三个指标降低就确诊“地贫”，因为在其他一些贫血中也会表现为降低（如缺铁性贫血）。
2、血红蛋白电泳：普通的血红蛋白电泳有三项指标，HbA、HbF及HbA2。意义如下：静止型基因携带者及α地贫者血红蛋白电泳正常。轻型β地贫HbA2增高，大于3.5（4-8），HbF正常或轻度增加（5 span=）；中间型β地贫HbF可达10；重型β地贫HbF高达30-90，HbA多低于40甚至0。
3、基因诊断：这是地中海贫血的确诊手段，可以明确“地贫”的基因类型，但缺点是费用较贵。
五、地中海贫血怎么防？
由于携带者或轻型“地贫”患者基本不会影响日常生活也无需治疗，如果不去做筛查也无从知晓，所以很多人并不清楚自己是否有“地贫”。尤其在经济和医疗条件欠发达地区，甚至已经生出了重型“地贫”的宝宝，才知道是父母的原因导致，这样会给家庭及社会带来极大的负担。既然“地贫”是遗传性疾病，那就意味着这种疾病在很大程度上是可以人为干预去预防它的发生。
母亲在怀孕时做“地贫”的孕产检筛查，这是很好理解的，但有时会碰到要求父亲也做筛查时的不理解。其实，每个人的基因都是父母双方给予的，这是从胎儿形成一开始就注定了的。如果母亲是携带者，父亲的基因就更为重要了。
一般在怀孕时会常规进行“地贫”筛查，尤其在南方“地贫”高发地区。结合经济便捷等因素，“地贫”的初筛基本都会选择血常规及血红蛋白电泳，根据前面提到的，如果血常规及血红蛋白电泳都有异常，就需要小心“地贫”的可能性了，这时就可以选择进一步做基因确诊检查。如果不幸父母双方都是携带者，可以通过羊水检查确定是否遗传给宝宝，做到及时干预，防止重型地贫儿的出生。
最后要提醒一点，血常规检查作为最普通的检查方法，在我们平时的生活中经常可以接触到，比如健康体检时、感冒发烧咳嗽门诊就诊时等等。这时如果我们对自己多份关心，稍稍留意下Hb、MCV、MCH及MCHC的结果是否正常，及时咨询专科医生，就可以不必等到怀孕生产时再着急忧虑了。
