imd遗传代谢病(IMD)

发布网友发布时间：2024-08-07 03:35

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热心网友时间：2024-08-10 02:05

遗传代谢病（IMD），也称为遗传代谢异常或先天代谢缺陷，是一类因单基因遗传缺陷导致的代谢功能障碍疾病，涉及氨基酸、有机酸和脂肪酸等代谢。已知的疾病种类超过500种，例如苯丙酮尿症和甲基丙二酸血症等，这些疾病的名称可能较为陌生。

这类疾病的常见临床表现包括神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏问题、特殊体味、异常容貌、皮肤和毛发异常，以及眼部和耳聋等。新生儿期发病者可能表现为急性脑病，导致严重并发症，如痴呆、脑瘫，甚至死亡。遗传代谢病罕见，很多人对其知之甚少，但其累积危害不容忽视。未进行新生儿筛查的治疗和护理费用将是全面筛查的4.2倍。

中国早在1981年就开始筛查苯丙酮尿症等疾病，但新生儿疾病筛查覆盖率仅为3%，筛查病种有限。北京大学第一医院儿科教授杨艳玲强调，每个新生儿都应进行遗传代谢病检测，因为这些疾病可能损害体内任何器官系统，早期发现和治疗至关重要。由于病例罕见，家长和医生往往难以识别，但一旦延误治疗，后果严重，甚至导致终身残疾或死亡。

新生儿筛查是通过快速、简便的检验方法，对可能影响儿童健康的遗传疾病进行早期发现。液相串联质谱（LC-MS/MS）技术作为世界先进筛查方法，可以一次检测多种代谢病，为中国从第一代筛查发展到涵盖35种遗传代谢病的第二代筛查提供了技术支撑。然而，中国新生儿疾病筛查仍有待提高，每年仍有大量儿童因未及时发现而遭受严重后果。

为了降低遗传代谢病的危害，国家实施了母婴保健法，并鼓励医疗保健机构扩大筛查范围和病种。遗传代谢病的早期发现和治疗是提高出生人口素质、减少出生缺陷的重要措施。中国优生科学协会和相关研究机构已发起“生命绿洲行动”，通过普及遗传代谢病检测知识和新技术，推动这一领域的进步，提升育龄家庭的疾病预防意识。