三体综合征是什么意思

唐氏儿是什么意思？唐氏儿也叫21三体综合征，是人类发现最早、最常见的常染色体畸形病变，占小儿染色体病变的70%-80%，男女之比为3:2，本病发病会随着孕妇年龄增高而增加。唐氏儿有明显的特殊面容，孩子在出生的时候就有，可以出现眼距宽、眼裂小，孩子的外眼角上斜，常见晶状体混浊、鼻梁笔挺，而且外耳...

XYY三体是一种人类男性的性染色体疾病，正常的男性性染色体是XY，而XYY三体者多出一条Y染色体，所以又称“超雄综合征”。果蝇X是雌性的决定者。正常情况下XX表现为雌性，而XY表现为雄性。染色体异常形成的性染色体组成为XO的果蝇发育为雄性，而性染色体为XXY的果蝇则发育为雌性。

21三体综合征又称唐氏综合征，是最常见的一种胎儿染色体畸形，在孕期筛查21三体综合征是重要的产检目标，主要是通过唐氏筛查来完成的。唐氏筛查通过空腹抽取母体的外周血进行相关的计算，得出风险值，将风险值与标准值进行对比，这样就能够得出相应的风险结果。如果21三体综合征的风险值介于1:361-1:1000之...

唐氏综合症就是21三体综合征，也称作先天愚型、伸舌样痴呆等。是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。简记作：DS。因染色体异常，涉及许多基因，临床表现 为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”。唐氏综合症综合征即Down...

21三体高风险是指小儿唐氏综合征患病几率高。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

18三体是指人体的第18号染色体多1条，共有3条，称为18三体综合征，又称为爱德华氏综合征。18三体综合征的异常临床表现主要是发育迟缓、智力障碍、小头颅、唇腭裂、上睑下垂；骨胳、泌尿生殖系统的畸形；心脏的严重畸形；还表现为皮肤的皱褶、皮嵴以及毛发异常；内皮层的异常如梅克尔憩室、肺以及肾脏的...

三体综合征临界风险，是指在无风险和高风险之间，而21-三体高风险通常指21号染色体多了一条染色体。21-三体宝宝出生后会出现智力障碍，而且还伴发多方面的畸形，无法生活自理。国家比较重视21-三体综合征的筛查，同时在唐氏综合征中也要筛查21-三体、18-三体、13-三体。如果是临界风险，要确定将来是高...

21三体综合征是唐氏筛查需要筛查的一种遗传病，唐氏筛查是通过抽取孕妇的血液，检测血液中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和雌激素的浓度，结合预产期、年龄、体重和采血的孕周计算出发生唐氏儿的风险，进行采集的最佳时间是15-20周。如果21三体显示临界风险，那要进一步检查，因为唐氏筛查本身准确率就只有60%-...

18三体是指胎儿体内存在三条18号染色体，是引起胎儿智力发育障碍和身体发育障碍的一种严重先天性遗传性疾病，孕期筛查18三体综合征，主要是通过唐氏筛查。唐氏筛查通过检查孕妇外周血的激素以及核对孕周，结合孕妇的年龄、体重推算出孕妇本人和胎儿患有18三体综合征的风险值。一般情况下18三体综合征阶段值是1...

三体综合征高风险是唐筛检查的报告结果，通常唐筛检查要在孕中期完成，唐筛检查包括生化唐筛以及无创DNA检测，无论哪种检查有时会提示高风险，说明胎儿存在21三体综合征、18三体综合征的几率。无论是哪种高风险，都要进一步行羊水穿刺检查确诊，抽取羊水中的胎儿细胞，直接观察细胞染色体数目和结构，以明确...