肌营养不良Duchenne型肌营养不良
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发布时间：2024-08-20 14:41
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时间：2024-08-30 12:57
肌营养不良，尤其是Duchenne型肌营养不良（DMD），在全球范围内具有相近的发病率，我国大约每1000人中就有1例，主要集中在山东、河南、河北、安徽和浙江等地。其中，约有2/3的病例是由上一代的X染色体突变遗传导致，遗传率为10-20/10000。剩下的1/3病例则由当代X染色体的突变（缺失或移位）引起，这类患者虽然不是遗传的，但不会将疾病传给下一代。
根据Becker在1953年和1964年的研究，DMD是性连锁遗传，主要影响男性，女性则是致病基因的携带者。患者可能有两种类型：一是家族中有多名男性患者，这种情况通常来自上一代，女性携带者的再生产病儿风险为60%，而女性成为携带者的概率同样为60%；另一种是新突变型，突变发生率推算为5/10000。
如果母亲是DMD基因携带者，与正常父亲结合，可能有四种子女情况。女儿可能有正常或异常的X染色体，携带者一般不会患病，但儿子有较大患病风险。儿子中，从母亲得到带有病基因的X染色体，从父亲得到Y染色体，由于Y染色体通常没有对应基因，X染色体上的基因在男性中为显性，因此儿子会表现出疾病。女性子女中，有的可能为正常，有的可能是45XO或嵌合体，还有的染色体可能正常。
由于男性只有一条X染色体，携带突变基因的半合子更容易表现出症状，而女性的X染色体为杂合子，除非是纯合子，否则通常不会显示病症。因此，在家庭中，DMD的表现主要在男性中出现。
扩展资料
概述 肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索，但至今仍不清楚。 假肥大型（DMD）的可能发病机制为位于XpZI的抗Dystrophin基因第 50、5号外显子编码的缺陷。面肩肱型肌营养不良症的基因定位于4935，肢带型肌营养不良症的基因定位于第15或16号染色体上。 该病有明显的家族史，其中男性多于女性，男：女为2.56:1。
