染色体异常常见综合征

发布网友发布时间：2024-08-20 11:00

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热心网友时间：2024-08-26 13:55

染色体异常导致的常见综合征包括多种类型，每种都有独特的临床特征。Down综合征，也称唐氏综合症，婴儿出生时就表现出圆头、低鼻梁、上颌发育缺陷等特征，面部扁平，伴有伸舌样痴呆。愚钝综合征的新生儿身长较短，随年龄增长差异明显，手部呈短粗状，有典型的水平掌褶纹，运动发育迟缓，智力发育异常。13三体综合征和18三体综合征也各自有特定的面部畸形和生长问题，且多在婴儿早期死亡。猫叫综合征是由于5号染色体短臂缺失，特征为小猫样哭声和严重精神发育迟滞。脆性X染色体综合征涉及X染色体异常，是遗传性精神发育迟滞的常见原因，男性患病率较高，女性受累程度较轻。Klinefelter综合征和Turner综合征分别影响男性和女性，表现为生长发育异常和内分泌问题。Colpocephaly综合征和Williams综合征涉及脑部畸形，伴有精神发育迟滞和特定的外貌特征。Prader-Willi和Angelman综合征则与食欲控制和精神发育有关。Rett综合征是X染色体显性遗传，主要影响女性，表现为运动能力丧失和神经系统症状。每种综合征的诊断主要依据特征性症状、体征和染色体检查，高龄孕妇尤其需要关注染色体异常的风险。这些综合征的临床表现各异，需要专业医生进行详细的评估和诊断。

扩展资料

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。