羊膜腔穿刺怎么样
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发布时间：2024-08-18 05:43
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时间：2024-08-23 15:20
通过羊膜腔穿刺术（羊穿）或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞，进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的还是羊穿。
优点：
1、能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常；
2、是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。
局限性：
1、一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5；
2、细胞培养存在个体差异，不能确保100成功；
3、染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常；低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。
适应症
母体年龄≥35岁；产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；既往有胎儿染色体异常的不良孕产史；产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。近些年有人主张将ICSI（胞浆内单精子注射）也列入羊穿指征。
●早唐比中唐检出率高；
●无创比唐筛检出率高；
●羊穿的检出率最高；
●筛查低风险并不意味着没有风险；
●筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的；
●唐筛除了能筛查21三体，18三体，13三体异常外，还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常，以及神经管缺陷；
●无创筛查阳性，依然需要进行羊穿确诊；
●筛查无风险，羊穿有比较低的，可控的，可接受的风险。
