血红蛋白病血红蛋白病的分子病理与溶血机理
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发布时间：2024-08-19 13:57
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时间：2024-09-05 15:27
血红蛋白病，一种由分子结构变异引发功能异常的疾病，主要可分为几种类型，其中涉及氨基酸替代导致的异常。这类异常血红蛋白主要包括HbM、不稳定血红蛋白（UHb）以及氧亲和力改变的血红蛋白，它们的异常主要源于氨基酸性质的改变，影响血红蛋白的构型和稳定性。
以HbM为例，它由组氨酸被酪氨酸替代，形成高铁血红素，影响氧气的释放，导致组织供氧不足，出现紫绀和红细胞增多。高铁血红素的不稳定性可能导致溶血现象。UHb的形成则源于肽链氨基酸的替代或缺失，导致血红蛋白与珠蛋白链的结合力减弱，易形成高铁血红素和硫化血红蛋白，进而引发红细胞包涵体和膜结构变化，引发溶血。
HbE是β链氨基酸的替换，虽然对稳定性影响较小，但少数异常血红蛋白如HbS和HbC，由于分子形状或电荷变化，导致缺氧时溶解度降低，形成镰状细胞贫血或HbC的副结晶，这些变化都会使红细胞膜变硬，形成球形红细胞并在脾脏中溶解。
在β-海洋性贫血中，过剩的α肽链会导致红细胞膜损害和无效红细胞生成，α海洋性贫血则涉及β和γ链过剩，形成不稳定血红蛋白如HbH或HbBart。HbH的异常导致细胞膜通透性改变，而HbBart的高氧亲和力则加剧组织缺氧。
扩展资料
血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于血红蛋白分子结构异常（异常血红蛋白病），或珠蛋白肽链合成速率异常（珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血）所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。
