混合型卟啉病临床表现
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发布时间：2024-09-09 22:41
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时间：2024-12-13 21:52
混合型卟啉病在青春期前较少发病，症状通常出现在青春期后至30岁前，病征的严重程度差异很大，男女皆可发病。女性患者常有急性发作的历史，可能与体内激素变化或经常服药有关。男性患者皮肤损害更为常见，可能与更多暴露于日光有关。
临床症状与急性间歇性卟啉病类似。主要表现为皮肤光敏性皮炎，皮肤脆性增加。损伤后出现浅表糜烂和水疱，常继发感染，愈合过程缓慢，愈合后留有色素沉着和微凹的瘢痕。皮肤损害仅出现在皮肤暴露处，如面部和手部，且肤色较深多见。多毛症在女性患者中常见，尤其是颞部和发缘区域。
病情严重者，慢性皮肤损害、感染和瘢痕可能导致面部毁容。多数患者症状会逐渐减轻，持续数月后消失。在急性发作期间，可能导致死亡，同时可能出现腹痛、神经系统症状和精神症状，这些症状可能因巴比妥酸盐、磺胺药等诱发，饮酒和雌激素等也可能诱发与急性间歇性卟啉病相似的皮肤症状。皮肤症状通常持续存在。
扩展资料
混合型卟啉病(variegatedporphyria)，又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传，临床上既有腹部和神经系统症状又有慢性光敏皮肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性皮肤光敏性卟啉病引。 本病为常染色体显形遗传，多见于南非的Dutch家族中，共发现于13个家族。白人中患病估计300/10万。瑞士、荷兰、英国、丹麦、美国和台湾都有病例报道。男女均可发病，发病年龄一般在青春期后至30岁前。
