结节性硬化症辅助检查
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发布时间：2024-09-08 01:09
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时间：2024-10-21 19:56
在结节性硬化症的辅助检查中，头颅平片显示脑内的特征性表现是钙化结节，这些结节可能由于巨脑回的存在而产生压迹。CT或MRI平扫更为详细，可以看到室管膜下脑室边缘以及大脑皮层表面分布有多个结节状病灶，这些结节可能为低密度或等密度，部分还伴有高密度钙化，呈现双侧多发性。增强扫描时，结节会更清晰，有时可揭示平扫未能捕捉到的病灶。皮层和小脑的结节对于诊断具有重要意义。
脑电图检查显示出高幅失律和多种癫痫波，这是疾病神经电活动异常的反映。脑脊液通常保持正常，排除了某些疾病的可能性。
在腹部检查中，超声能发现肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿或多囊肾等异常，尤其是在新生儿和婴幼儿时期。对于心脏，超声心动图能发现横纹肌瘤，这种肿瘤在新生儿期会显著缩小，随着年龄增长，阳性发现率会降低。
心电图检查发现心律失常，预激综合征是最常见的表现之一。*X线则可能揭示肺部的错构瘤或气胸等并发症。
扩展资料
结节性硬化症（Tuberous sclerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2:1。
