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46,XX,INV(9)(PTER-.P13::Q21-.P13::Q21->PTER)什么意思

发布网友 发布时间:2024-09-07 01:46

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热心网友 时间:2024-11-16 02:49

如果不是9Q21那没问题,孩子表型正常,不过以后可能会习惯性流产,因为她只有1/18的可能产生正常配子。
是9Q21重复的话,她不能正常生育……追问医生解释:9号染色体的臂间倒位多数不导致疾病,但本样品可能含有重复片段,该重复片段多数可能导致脑瘫,发育迟缓等问题。建议遗传咨询,并建议胎儿父母做染色体检查,也可取该胎儿脐血进一步做高分辨检查,本结果不排除其它微小结构异常。可是医生口头上又建议我终止妊娠,却书面没有说要终止,考虑再三我又找了一家医院遗传咨询,现在重新做羊水高分辨检查以及我自己的染色体检查等待结果,请问胎儿真的会有问题吗?几率多大

追答几率我可不好说,还要问你,这个是你女儿的染色体分析对吧?
建议你和你老公查查你们的染色体。
现在公认的说法是,这样核型的孩子,容易在怀孕早期停育或者死胎,这就是所谓发育迟缓了。脑瘫这个说法没有得到证实,我认为和染色体不相关,如果有,是胚胎停育以后家长盲目保胎造成的,事实上它死去是母体选择的结果。
染色体多态性异常的孩子,如果母亲染色体没有异常,其实还是有可能正常出生的,不过你女儿长大后,可能会是一个习惯性流产的可怜妈妈,她只有九分之一的可能顺利生下健康小孩儿,其中还有一半是携带这个多态性的。
你还是留下孩子吧,和你老公也检查你们的染色体,去做个羊水高分辨检查也好,确定一下核型,欢迎出结果以后,一家三口的一起来提问。
我建议如果她发育正常就留下,她不会傻的,顺产不缺氧就不会有问题,都21周了……做掉就要引产,引产下来可是活着的……太惨了,如果孩子B超没见畸形,你就顺其自然吧。
目前结果看,你的孩子更可能是健康的,只是以后她做妈妈要困难些。

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