解读| 变异丰度和拷贝数是什么?
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发布时间：2024-09-07 00:26
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时间：2024-09-17 16:50
基因检测中的变异丰度和拷贝数详解
在基因检测报告中，变异丰度（VAF）和拷贝数（CN）这两个数值对解读至关重要，它们揭示了肿瘤的特性，有助于个性化治疗。理解这些数值对于临床决策至关重要，但往往被忽视。本文将深入解析这两个概念及其在临床应用中的作用。
变异丰度
变异丰度表示肿瘤细胞中突变DNA占总DNA的比例，是突变DNA与野生型DNA的比率。它适用于多种类型的突变，如点突变、插入/缺失等。计算时要考虑肿瘤细胞占比、等位基因的杂合性，还需考虑其他干扰因素。例如，当检测到两种突变，高丰度突变可作为估算细胞占比的线索。
拷贝数变异
拷贝数变异涉及基因在特定区域的拷贝数增加或减少。通常以拷贝数或扩增倍数表示，反映肿瘤细胞中基因的平均数量。计算拷贝数时，需结合肿瘤占比和校正CNV值。拷贝数变异在预后评估和疗效预测中也起着重要作用。
应用在预后和疗效预测
基因丰度可用于预后评估，如血液VAF高可能预示较差的治疗反应。动态监测VAF变化有助于判断治疗效果，如VAF下降通常表示疗效好。同时，VAF还用于指导治疗策略，如BRAF V600突变的血液VAF与靶向治疗反应相关。
总的来说，理解并正确解读基因检测报告中的变异丰度和拷贝数，对肿瘤患者个体化治疗决策至关重要。临床医师需结合患者具体情况，利用这些数据制定最佳治疗方案。
