粘多糖病诊断检查

发布网友发布时间：2024-09-07 09:32

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热心网友时间：2024-09-15 00:48

粘多糖病的诊断主要依据临床症状、X线检查以及实验室检测。甲苯胺蓝呈色法可以作为筛查手段，醋酸纤维薄膜电泳则有助于区分不同类型的粘多糖。具体到各型MPS，如I型（分为I-H型，又称Hurler综合征）和Ⅱ型（unter综合征），确诊依赖于白细胞或皮肤成纤维细胞中特异性酶活性的测定。部分MPS可通过产前羊水细胞cDNA基因分析进行诊断。

I型MPS-H型的特征是α-1艾杜糖醛酸苷酶缺乏，导致硫酸皮肤素和硫酸肝素堆积。诊断时需与矮小症等其他疾病进行鉴别。Ⅱ型MPS有重型和轻型，重型与I-H型相似，但无脊椎鸟嘴样畸形，通过尿液中硫酸皮肤素与硫酸类肝素比例来判断。Ⅲ型（Sanffilippo综合征）有不同亚型，涉及多种硫酸酯酶，尿液中硫酸类肝素增多是诊断依据。

IV型（Morquio氏病）和VI型（Maroteaux-Lamy综合征）通过尿液中粘多糖定性和酶活性检测，以及临床表现如生长迟缓、骨骼畸形等进行诊断。Ⅶ型β-D-葡糖醛酸酶缺乏，表现为特殊面容和神经系损伤，尿液中酸性粘多糖增多是诊断标志。Ⅷ型则由N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶缺乏引起，尿液中硫酸角质素和硫酸类肝素以3:1比例排出。

边缘性疾病如类风湿型粘多糖病、甘露糖累积病、岩藻糖累积病、粘脂质累积病I、II和III型等，虽临床表现类似，但尿液中粘多糖量正常，需通过特定的生化检查和组织培养来识别。

扩展资料

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物，故也有承霤病之称。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一。一般情况下，患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡，但有的病人可存活到50多岁。